Болезнена менструация, хронична тазова болка, години на неизвестност, за много жени с ендометриоза пътят до диагнозата минава през семейна история, която дълго е приемана за норма.
Изследванията обаче все по-категорично показват, че зад тази „норма" стои генетична реалност с измерими параметри.
Фамилната обремененост при ендометриоза е един от най-значимите рискови фактори за развитие на заболяването и науката вече разполага с данни, които обясняват защо.
Роднините от първа линия: Рискът нараства до 10 пъти
Ендометриозата не следва класическия модел на наследяване, при който един ген определя дали дадено заболяване ще се развие. Тя е полигенно заболяване, резултат от взаимодействието на множество гени, хормони, имунни фактори и влияния на околната среда.
И все пак връзката с фамилната история е статистически неоспорима. Според данни, публикувани в научни издания, при наличие на ендометриоза при майка, сестра или дъщеря, т.нар. роднини от първа линия, рискът за развитие на заболяването е 5 до 10 пъти по-висок в сравнение с жени без такава семейна история. Заболяването може да се наблюдава и сред роднини от втора степен, като бабите и лелите, а при множество засегнати членове на семейството рискът допълнително нараства.
Важно уточнение от изследователите е, че фамилната история не е диагноза. Тя е индикатор, който следва да насочи към по-внимателно медицинско наблюдение.
Близнаците разкриват границите на генетичния риск
Едни от най-показателните данни за генетичния риск от ендометриоза идват от проучвания при близнаци. При еднояйчни близнаци с идентичен генетичен код, когато едната сестра има ендометриоза, другата развива заболяването в около 20% от случаите. При двуяйчните близнаци, споделящи около половината гени, процентът спада до около 10%.
Тези стойности илюстрират ключов извод, че генетиката обяснява около половината от риска за ендометриоза. Другата половина се определя от фактори, върху които наследствеността няма пряко влияние.
Изследователите идентифицират над 30 генетични области, свързани с ендометриозата. Те регулират хормоналния баланс, възпалителните процеси и клетъчния растеж и когато няколко от тях са засегнати едновременно, рискът се повишава.
Симптомите, които не трябва да се пренебрегват
При наличие на фамилна обремененост медицинската общност препоръчват внимание към редица симптоми, чието навременно отчитане може съществено да съкрати пътя до диагнозата, а той средно отнема около 10 години:
- Хронична тазова болка извън менструацията
- Силни менструални болки, неповлияващи се от стандартни болкоуспокояващи
- Болка по време на полов акт – обикновено дълбока, вътрешна
- Трудности при забременяване (инфертилитет)
- Болка при дефекация или уриниране, особено по време на цикъл
- Храносмилателни симптоми – подуване, запек, диария, гадене
- Болка в бедрата или кръста
- Ректално кървене по време на менструация
Митът, зад който се крие закъснялата диагноза
Убеждението, че болезнената менструация е „нормална" за дадено семейство, е широко разпространено и медицински опровергано. Когато болката се предава „по наследство" като семеен разказ, жените нерядко подценяват симптомите си и отлагат търсенето на специализирана помощ.
Изследвания върху пациентки с ендометриоза показват, че мнозинството от тях описват симптомите си като „нормални" в продължение на години, преди да получат правилна диагноза. Ранното насочване към специалист е свързано с по-добри резултати от лечението и по-ниска степен на увреждане на репродуктивната функция.
Силната болка по време на менструация не е неизбежна последица от пола или семейната история. Тя е медицински симптом, който изисква оценка от специалист.
Допълнителни рискови фактори
Наред с генетичната обремененост, науката идентифицира и редица други фактори, свързани с повишен риск от ендометриоза:
- Ранна менструация – начало на менструацията преди 11-годишна възраст
- Естрогенна доминантност или резистентност към прогестерон
- Тежка или продължителна менструация – над 7 дни
- Кратък менструален цикъл – под 27 дни
- Ниско телесно тегло
- Липса на бременност в анамнезата
- Хроничен стрес
- Излагане на ендокринни нарушители – химикали, променящи хормоналния баланс
- Маточни фиброиди или други състояния, затрудняващи нормалния менструален поток
Влиянието на околната среда върху ендометриозата е активно изследвана област. Редица проучвания сочат, че определени промишлени химикали може да взаимодействат с хормоналната система по начини, увеличаващи предразположеността към заболяването.
Какво препоръчват специалистите
При наличие на фамилна история или персистиращи симптоми медицинските експерти препоръчват няколко стъпки: споделяне на пълната фамилна анамнеза с лекуващия лекар; системно проследяване на симптомите, вид, интензитет, цикличност и влияние върху ежедневието; и при необходимост, насочване към специалист с опит в диагностицирането и лечението на ендометриоза. Ако симптомите не са адресирани адекватно, търсенето на второ мнение е законна и препоръчителна опция.
Сред обсъжданите терапевтични подходи са хормонална контрацепция и нестероидни противовъзпалителни средства, чиято приложимост се определя индивидуално от лекуващия лекар.
Науката е категорична, че ендометриозата има генетично измерение, но то не е единственото. Фамилната обремененост увеличава риска многократно, без обаче да го прави абсолютен. Познаването на симптомите, навременната консултация с гинеколог и отказът от убеждението, че болката е „семейна норма", остават решаващи фактори за по-ранна диагноза и по-ефективно лечение.
Статията е изготвена в партньорство с Фондация „Ендометриоза и репродуктивно здраве".
Съдържанието е информативно и не представлява консултация, препоръка или съвет. При въпроси относно вашето здраве, медицинско състояние или лечение, задължително се консултирайте с медицински специалист.
Източници
- Shafrir AL et al. Ендометриоза: наследственост, рискови фактори и влияние на околната среда. Health.com
Mortlock S et al. (2025). Епигенетика и генетична обремененост при ендометриоза – нови данни. Clinical Epigenetics
Parasar P et al. (2019). Ендометриоза: епидемиология, диагноза и клинично управление. Experimental and Therapeutic Medicine.
Schrager S et al. StatPearls: Ендометриоза – диагностика и симптоми. National Library of Medicine
Harb L (2022). Десетгодишен път до диагноза ендометриоза – автобиографичен случай. Cureus.
Riazi H et al. (2025). Въздействие на забавената диагностика на ендометриозата върху качеството на живот. AJOG Global Reports.
U.S. Department of Health & Human Services. Ендометриоза – рискови фактори и симптоми. Office on Women's Health.
National Institute of Child Health and Human Development (NICHD). Кой е изложен на риск от ендометриоза?
- Parasar P et al. (2025). Връзка между телесното тегло и ендометриозата. Journal of Clinical Medicine
- Youssef A et al. (2024). Хроничен стрес и ендометриоза – психологически измерения. Frontiers in Psychology
- Vercellini P et al. (2024). Ендокринни разрушители и риск от ендометриоза. Frontiers in Endocrinology
- MedlinePlus. Мефенаминова киселина (Ponstel) – лекарствена информация. National Library of Medicine
