Хиляди жени по света живеят с несигурност относно своя риск от рак на гърдата, особено когато генетичните тестове разкриват варианти, които дори специалистите не могат напълно да интерпретират.
Ново проучване Mayo Clinic обещава да промени това. Д-р Фергус Кауч и екипът му създават една от най-всеобхватните функционални карти на гена BRCA2 до момента, откритие, което вече помага на лекарите да персонализират скрининга, профилактиката и лечението на рак на гърдата въз основа на индивидуалния генетичен профил на всяка пациентка.
Как генетиката определя риска от рак на гърдата
Генетичните мутации играят критична роля в развитието на рак на гърдата. Приблизително 5-10% от всички случаи на рак на гърдата са наследствени, като най-известните гени, свързани с повишен риск, са BRCA1 и BRCA2. Жените с мутации в тези гени имат до 70% вероятност да развият рак на гърдата през живота си.
Проблемът досега е, че много генетични тестове откриват варианти с неясно клинично значение, промени в гените, за които учените не могат да кажат дали наистина повишават риска от рак на гърдата или са безвредни. Това оставя пациентките и техните лекари в голяманесигурност.
Пробивното изследване на д-р Кауч
Д-р Фергус Кауч, консултант по лабораторна медицина и патология в Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center, посвещава цялата си кариера на разбирането на наследствения рак на гърдата. През 2025 година той и международен екип от сътрудници публикуват проучване в престижното научно списание Nature.
Какво прави изследването толкова значимо?
Изследователският екип тества почти всяка възможна промяна в гена BRCA2, създавайки безпрецедентна функционална карта. Според проучването, публикувано в Nature, тази карта позволява на лекарите да:
- Прекласифицират предишни неясни генетични резултати – хиляди жени, които досега живеят в несигурност, сега могат да получат ясни отговори.
- Идентифицират кои пациентки ще се възползват най-много от целенасочени терапии за рак.
- Персонализират скрининга и профилактиката въз основа на конкретния генетичен риск.
"Допълнителната стъпка прави разликата, помагайки на хората да използват откритията веднага", споделя д-р Кауч. "Резултатите от нашата статия се използват, за да помогнат на пациентите в клиниката."
Прецизна медицина в действие
Това изследване представлява централна цел на прецизната медицина, превръщането на сложни генетични данни в информация, която клиницистите могат да използват незабавно. Вместо еднакъв подход за всички, лекарите сега могат да препоръчат:
- По-чести или по-ранни мамографии за жени с високорискови варианти.
- Профилактични мерки, включително превантивна мастектомия при необходимост.
- Специфични целенасочени терапии, които работят най-добре при определени генетични мутации.
Какво означава това за пациентките
За жените, притеснени относно риска от рак на гърдата, тези открития предлагат нещо безценно, яснота. Вместо да живеят в несигурност след генетичен тест с неясни резултати, те сега могат да получат конкретни отговори и персонализиран план за грижи.
Международното сътрудничество между хирурзи, онколози, патолози, генетици и биохимици в Mayo Clinic позволява бързо преобразуване на лабораторни открития в клинични решения.
Признание за принос към науката
През декември 2025 година д-р Кауч получава престижната награда Komen Brinker Award за научна изключителност в основната наука за значителната си работа в областта на изследванията на рак на гърдата.
Бъдещето на генетичния скрининг
Д-р Кауч и екипът му продължават да изследват защо определени наследствени промени водят до рак, защо някои семейства развиват рак на гърдата без известни рискови гени и как лабораторните открития могат да се превърнат в подобрени грижи.
Ключовите направления за бъдеще включват:
- Идентифициране на нови рискови гени.
- Разбиране на взаимодействието между гени и околна среда.
- Разработване на още по-прецизни целенасочени терапии.
Изследването на Mayo Clinic представлява важна крачка напред в борбата срещу рак на гърдата.
Като създава ясност относно генетичния риск от рак на гърдата, д-р Кауч и колегите му дават на жените и техните лекари инструментите, необходими за информирани решения относно превенцията, скрининга и лечението.
В епохата на прецизната медицина всяка жена заслужава персонализиран подход към здравето си и това изследване я прави възможна.
Съдържанието е информативно и не представлява консултация, препоръка или съвет. При въпроси относно вашето здраве, медицинско състояние или лечение, задължително се консултирайте с медицински специалист.
--------------------------------------------------
Източници
Mayo Clinic News Network. „Изследовател от Mayo Clinic внася нова яснота по отношение на риска от рак на гърдата чрез генетични изследвания.“
