За първи път в историята на медицината учени успешно прилагат персонализирана генна терапия чрез редактиране на гени върху новородено бебе с животозастрашаващо генетично заболяване.
Това не е просто клиничен успех, прецедент, който бележи началото на нова епоха в лечението на редки болести, съобщава NPR
Генотерапията, доскоро смятана за футуристично лечение, вече е реалност.
Какво представлява генната терапия?
Геннотерапия е иновативен метод за лечение, който атакува заболяването в самия му корен, а именно ДНК-то. Вместо да потиска симптомите, тя има за цел да поправи или замени дефектния ген, причиняващ болестта.
В основата на този подход стоят няколко техники, като най-революционната от тях е редактирането на генома чрез CRISPR – „генетична ножица“, която позволява прецизна намеса на молекулярно ниво, обясняват от Genomics Education.
„Генотерапията е в основата на това, което наричаме прецизна медицина – лечение, съобразено с конкретната генетична картина на пациента“, обяснява д-р Киран Мусунуру, професор по транслационни изследвания в Университета на Пенсилвания.
Редактиране на гени: Как работи CRISPR?
Технологията CRISPR/Cas9 дава възможност за целенасочена корекция на гени. В конкретния случай учените използват модификация, наречена „базово редактиране“, техника която позволява промяна в единична буква от генетичния код, без да се нарушава структурата на ДНК. Това намалява риска от странични ефекти и дава изключителна точност.
„Това е като да използваш молив с гума, за да изтриеш сгрешена буква в ръкопис и да я замениш с правилната“, обяснява д-р Фьодор Урнов от Института по иновативна геномика към Калифорнийския университет в Бъркли.
Първият пациент с персонализирана генна терапия
Главният герой на този научен пробив е бебето KJ, родено с изключително рядкото генетично заболяване - CPS1. То води до натрупване на токсичен амоняк в организма и може да причини тежки мозъчни увреждания или смърт. Единствената налична опция е чернодробна трансплантация, която изисква бебето да навърши една година, поставяйки живота му в сериозна опасност.
В сътрудничество с международен екип, д-р Ребека Ахренс-Никлас от Детската болница във Филаделфия и Университета на Пенсилвания, заедно с д-р Мусунуру, създават терапия, която се прицелва точно в мутацията на KJ. Това се случва само за няколко седмици след раждането му, нещо, което доскоро бе немислимо.
„Това е изцяло нов вид персонализирана медицина“, казва Ахренс-Никлас.
Лечението стъпка по стъпка: Три инфузии, един шанс
На 25 февруари KJ получава първата от три инфузии с милиарди редактиращи молекули, насочени към черния му дроб. Първата доза е ниска – за минимизиране на риска. При следващите две се наблюдава реален ефект: амонякът в кръвта започва да намалява, лечението протича без усложнения.
„Наблюдаваме значително подобрение. Той понася повече протеини, наддава на тегло, движи се активно. Всичко това е добър знак“, казва д-р Ахренс-Никлас.
Какво прави този случай уникален?
Терапията за KJ е не просто първа по рода си. Тя е пример за това как редактирането на гени може да бъде приложено светкавично и индивидуално, според нуждите на един конкретен пациент. Това отваря врати за лечение на хиляди редки заболявания, за които няма утвърдена терапия.
„Целта е да създадем шаблони – лечение за едно заболяване, което може да се адаптира към много сходни случаи“, казва Мусунуру. „Това прави разработката по-бърза, по-евтина и по-практична.“
Влияние върху бъдещето на медицината
Случаят на KJ вече вдъхновява нова вълна от изследвания. Американската FDA и Европейската EMA ускоряват процеса на одобрение на CRISPR-базирани терапии. В клинични изпитвания са терапии за сърповидноклетъчна анемия, бета-таласемия, наследствена слепота, дори някои форми на рак.
„Можем да кажем, че 2025 г. е годината, в която се роди персонализираната генна терапия“, казва Урнов.
Историята на KJ е доказателство, че медицината навлиза в нова фаза, от универсални лечения към терапии по поръчка. Генотерапията не е вече хипотеза – тя е реалност. А CRISPR, някога лабораторна иновация, се превръща в спасителен инструмент за пациенти без друга алтернатива.
„Това е много важно. Не само за KJ. А за всички като него, които чакат своето лечение“, обобщава д-р Едуард Нийлан, главен научен съветник в Националната организация на САЩ за редки заболявания.
Съдържанието е информативно и не представлява консултация, препоръка или съвет. При въпроси относно вашето здраве, медицинско състояние или лечение, задължително се консултирайте с медицински специалист.
