В България живеят около 400 000 души с редки заболявания, като за голяма част от тях диагностицирането и достъпът до лечение остават сериозно предизвикателство.
Над 40% от тези пациенти живеят без поставена диагноза, а много от тях преминават през дълъг и мъчителен процес на търсене на медицинска помощ.
Редките заболявания обхващат около 6000 различни състояния, като сред тях попадат някои редки форми на познати заболявания, тежки генетични и онкологични състояния, както и редки автоимунни и метаболитни болести.
ЛИПСА НА ЕФЕКТИВНА ПОЛИТИКА ЗА РЕДКИТЕ БОЛЕСТИ
Сред най-големите проблеми, с които се сблъскват пациентите с редки болести в България, са късната диагностика, липсата на регистрирани медикаменти и недостатъчната информираност както сред обществото, така и сред медицинските специалисти.
Например, хората с редки форми на епилепсия, като синдромите на Ленъкс-Гасто и Драве, имат ограничен достъп до съвременни медикаменти, които често не са регистрирани в страната или не се покриват от здравната каса за пациенти над 18-годишна възраст. Подобен проблем се наблюдава и при лечението на саркомите – агресивен вид рак, при който липсата на мултидисциплинарен подход за децата и трудностите с достъпа до лекарства за възрастните усложняват възможностите за терапия.
Липсата на ефективна държавна политика за редките болести е друг ключов проблем. От съществуващите 24 Европейски референтни мрежи за редки заболявания, България е включена само в 7, и то по инициатива на отделни лекари, а не като резултат от цялостна държавна стратегия. В резултат на това, пациентите с редки болести често остават извън системата на адекватно здравно обслужване и терапия.
ИНФОРМАЦИОННАТА КАМПАНИЯ „ДА ОТКРИЕМ РЯДКОТО В ПОЗНАТОТО“
В отговор на тези предизвикателства стартира дългосрочната информационна кампания „Да открием рядкото в познатото“, подкрепена от различни пациентски организации и медицински експертни центрове.
Основната цел на кампанията е да повиши осведомеността за редките болести. Специално внимание ще бъде отделено на редките форми на широко разпространени хронични заболявания, които често остават неразпознати или неправилно диагностицирани.
Една от задачите на инициативата е да насочи вниманието към малко известни заболявания като периневрални кисти на Тарлов, които в България все още не са официално признати. Това създава сериозни затруднения за пациентите, които не могат да получат болнични, инвалидност или адекватно лечение.
Подобни проблеми срещат и хората с болест на Нийман-Пик, прогресивна фамилна интрахепатална холестаза (PFIC) и Х-свързана хипофосфатемия (XLH) – състояния, които изискват специализирана диагностика и терапия.
Кампанията ще включва и проект „Моята диагноза“, иницииран от Асоциацията на пациентите, активни в здравеопазването, който ще представи информация от пациенти и лекари, анализирайки пропуските в здравната система и предлагайки решения за подобряване на комплексната медицинска грижа.
НАДЕЖДА ЗА БЪДЕЩЕТО
Макар че проблемите на хората с редки заболявания в България са значителни, има и положителни примери за успешно лечение. Такъв е случаят с болестта на Гоше, за която съществува ензимзаместителна терапия, достъпна у нас от 2001 г. Това показва, че навременната диагностика и правилното лечение могат да осигурят на пациентите възможност за пълноценен живот.
Информационната кампания „Да открием рядкото в познатото“ ще продължи да работи за по-добра информираност, по-бърза диагностика и адекватно лечение на редките заболявания в България.
Кампанията остава отворена за подкрепа от всички, които искат да допринесат за каузата, защото проблемът с редките болести не е просто статистика, а засяга реалния живот на хиляди хора и техните семейства.
