Таласемията е вид анемия, която се предава генетично в поколенията. Генетичните аномалии предизвикват намалено или неправилно образуване на хемоглобин в организма, вследствие на което се развива заболяването.
Известни са няколко форми на таласемията:
- алфа таласемия;
- бета таласемия;
- делта-бета таласемия;
- наследствено персистиране на фетален хемоглобин;
- носителство на признака на таласемия;
- делта таласемия;
- гама таласемия;
- неуточнена форма на таласемия.
Симптомите зависят от вида и тежестта на заболяването. Признаците при тежките, междинните и леките форми варират.
Тежката форма, наречена таласемия майор, се проявява при раждането на детето или около този период. Децата имат уголемен корем, вследствие увеличаване на размерите на черния дроб и слезката. Чертите на лицето също се променят: горната челюст е с по-големи размери, а зъбите върху нея изпъкват напред.
Основата на носа е хлътнала, а цепките на очите са стеснени. Имунната система не функционира правилно, което води до развитие на инфекции. Възможно е възникването на сърдечни заболявания.
Междинните форми (таласемия интермедия) протичат по-леко от тежките. Отново налице е анемия в комбинация с увеличени черен дроб и слезка.
Леките форми (таласемия минор) обичайно протичат безсимптомно. Носителите на заболяването са здрави, но могат да го предадат в поколенията.
Диагнозата се поставя в ранна възраст. Назначава се провеждането на специфичен тест – електрофореза на хемоглобина. Освен това се прави и изследване на костния мозък. Ако родителите са носители на заболяването се извършва ранен скрининг в първите месеци от бременността.
Таласемията, особено нейните тежки и междинни форми, могат да доведат до развитие на усложнения при липса или провеждане на неправилно лечение. Сред тях са:
- натрупване на желязо в организма;
- различни инфекции;
- костни изменения;
- фрактури;
- забавяне на растежа и развитието на детето.
Възможностите за лечение включват провеждане на хемотрансфузии (кръвопреливане), отстраняване на излишното желязо с хелатиращи средства, отстраняване на слезката и др. При някои форми на заболяването е възможно трансплантирането на костен мозък от близкородствен донор. Обещаващи резултати показват проучвания за лечение на таласемия с помощта на генна терапия.
Източници:
