Аутизмът може да има подтипове, генетично различни един от друг

Най-много – 22% от диагнозите, се поставят на деца до 4-годишна възраст
Аутизмът може да има подтипове, генетично различни един от друг

Възрастта, на която децата се диагностицират с аутизъм, изглежда отчасти се дължи на тяхната генетика, което може да повлияе и на начина, по който се развива състоянието. Това показа ново проучване, публикувано в списание Nature.

Децата, които са диагностицирани рано – обикновено преди 6-годишна възраст, са по-склонни да изпитват социални и поведенчески проблеми по време на ранна детска възраст, докато тези, които са диагностицирани по-късно, изпитват по-високи нива на състояния като разстройство с дефицит на вниманието и хиперактивност (ADHD) и депресия.

Констатациите опровергават предишни предположения, че по-късните диагнози се срещат главно при деца, които проявяват по-леки аутистични черти като цяло или изпитват забавяне в диагнозата поради социални фактори, като например достъпа до здравни грижи, пишат авторите в статията към изследването.

Аутизмът – общ термин за група състояния

Проучването илюстрира, че аутизмът не е единично състояние с една основна причина, а по-скоро общ термин за група от състояния с подобни, макар и не идентични характеристики, информира NBC.

Тази статия за пореден път потвърждава колко сложен е аутизмът и доколко генетиката играе роля не само в диагнозата, но и в характеристиките на тази диагноза. Няма една-единствена причина за аутизма, въпреки твърденията за рисковете от парацетамола“, пояснява д-р Алисия Халадей, главен научен директор във Фондацията за наука за аутизма.

Различни генетични профили

Авторите на новото проучване анализират дългосрочна социална, емоционална и поведенческа информация за деца във Великобритания и Австралия, както и генетични данни за повече от 45 000 аутистични хора в Европа и Съединените щати.

Снимка: iStock

Те не се фокусират върху един-единствен ген или дори няколко гена. Вместо това разглеждат набори от хиляди генетични варианти, които заедно влияят върху определени черти.

Докато един генетичен профил може да доведе до трудности със социалните взаимодействия по време на прохождащата или предучилищната възраст, друг набор от гени може да причини увеличаване на подобни проблеми в края на детството и след това.

Новото проучване предполага, че някои деца с аутизъмсе развиват по различен начин и може да не получат диагноза по-рано, защото техните характеристики може все още да не са ясно проявени“, казва д-р Варун Уориър, основен автор на изследването. 

Важно е да разберем какви са тези характеристики и да гарантираме, че оценяваме аутистичните хора през целия им живот.“

Повечето диагнози за аутизъм се поставят преди 18-годишна възраст, като 22% от диагнозите се поставят на деца до 4-годишна възраст, 20% от 5 до 8 години, 15% от 9 до 12 години и 16% от 13 до 17 години.

Снимка: iStock

Диагнозите при възрастните са по-чести при жените. 25% от жените с аутизъм са диагностицирани на 19 или повече години през 2024 година, в сравнение с 12% от мъжете.

В проучването юношите, диагностицирани с аутизъм, имат повече трудности при справянето с емоционалните проблеми и взаимоотношенията с връстници, отколкото други деца.

Значението на по-ранната диагноза

Въпреки че много млади хора с аутизъм все още се диагностицират сравнително късно в детството поради липса на скрининг и ресурси в техните общности, повишената осведоменост и по-широкият достъп до тестове помагат за понижаване на възрастта. Това позволява да получат толкова важната ранна подкрепа.

Повишеното приемане на невроразнообразието мотивира все повече тийнейджъри и възрастни да търсят тестове за аутизъм, който може да включва затруднения в общуването и социалните взаимодействия, както и ограничени или повтарящи се поведения или интереси.

От 2011 до 2022 г. диагнозите аутизъм сред възрастни – от 26 до 34 годиниq са се увеличили с 450%, което е най-голямото относително увеличение сред всички възрастови групи.

Аутизмът и депресията

Проучването е първото, което свързва генетичен профил с времето на диагностициране на аутизъм. Новодиагностицираните юноши имат повишен риск от депресия.

Снимка: Canva

Засилването на депресията може да произтича, както от генетична предразположеност, така и от липса на подкрепа, пред която са изправени младите хора, чиито уникални учебни потребности и социални предизвикателства остават нерешени в продължение на години.

Децата, които имат недиагностициран аутизъм, може да не получат необходимата им подкрепа“, каза Уорън. „Те могат да бъдат тормозени, изключени и може да са социално уязвими.“

Въпреки че училищните и други социални институции често се фокусират върху младежите, експертите напомнят, че е важно да бъдат подкрепени хора с аутизъм от всички възрасти.

Съдържанието е информативно и не представлява консултация, препоръка или съвет. При въпроси относно вашето здраве, медицинско състояние или лечение, задължително се консултирайте с медицински специалист.