Синдромът на Даун представлява най-честата хромозомна аномалия – 1:1000 живородени деца. Това е генетично заболяване, което настъпва при наличието на трето копие на 21-ва хромозома. Ето защо в медицинската генетика е известно като Тризомия 21.

Съществуват три вида синдром на Даун: познатата тризомия 21, мозаична форма и транслокация.

Мозаичната форма е по-рядко срещана. Характерно за нея е, че само някои клетки притежават допълнителна хромозома и затова този тип синдром на Даун може да има по-слабо изявени симптоми.

Транслокацията води до образуване на клетки, соито съдържат нормалния блой от 46 хромозоми в комбинация с малка част допълнителна 21-ва хромозома.

Клиничната картина на заболяването е представена от:

  • Лицев дисморфизъм – плоско лице, къса шия, коси очни цепки, увеличено разстояние между очите и др;
  • Намален мускулен товус и мускулна слабост;
  • Къси и широки длани с четирипръстна бразда;
  • Умствени нарушения и др.

Една част от засегнатите губят говорните си способности в периода след 30-годишна възраст. Около 30% от диагностицираните развиват ментални нарушения. При около 5-10% се развива аутизъм. Вродени сърдечни аномалии се наблюдават при около 40% от новородените с Тризомия 21. Могат да се установят проблеми с щитовидната жлеза.

Скрининг за синдром на Даун трябва да се прилага при всички бременни през първия и втория триместър от бременността. Когато проведените изследвания прогнозират висок риск от развитие на синдром на Даун, диагнозата се потвърждава с амниоцентеза или хорионбиопсия. За поставяне на диагноза след раждане, лекарят се ръководи по външните белези на новороденото. В този случаю диагнозата се потвърждава чрез хромозомен анализ.

Усложненията на синдрома при мъжете могат да включват намалена фертилност при мъжете. Наблюдава се и повишен риск от развитие на рак на тестисите. При жените менопаузата настъпва по-рано. При диагностицираните има риск от настъпване на преждевременна смърт поради възникване на сърдечни или инфекциозни заболявания.

Не съществува лечение за синдрома на Даун. Животът на засегнатите маже да се подобри с помощта на подходящи грижи и обучение. За трениране на комуникативните умения се прилага речева терапия и различни образователни програми. Ако налице са сърдечни проблеми, то те се коригират оперативно още на 3-месечна възраст. Двигателните умения се подобряват с помощта на физикалната терапия.

Източници:

Продължи да четеш