Всяка година в България се раждат около 100 деца със Синдром на Даун

Синдромът на Даун се появява, когато бебето развие допълнително копие на 21-вата хромозома по време на бременност, което води до явни симптоми.

Тези отличителни признаци и симптоми могат да включват разпознаваеми черти на лицето, в допълнение към трудности в развитието и интелектуалното развитие.

Според Световната здравна организация (СЗО), честотата на синдрома на Даун е между 1 на 1000 и 1 на 1100 живородени деца в световен мащаб.

Всяка година в България се раждат около 100 деца със Синдром на Даун. Тази статистика е на Сдружението на родители на деца със Синдром на Даун.

Въпреки че синдромът на Даун е най-често срещаното генетично хромозомно разстройство, начинът, по който състоянието се проявява при всеки човек, ще бъде различен.

Физически признаци на синдрома на Даун

Хората със синдром на Даун са склонни да имат разпознаваеми физически характеристики, като същевременно изглеждат като членове на собственото си семейство, напомня Емили Джийн Дейвидсън, доктор по медицина и директор на програмата за синдром на Даун в Детската болница в Бостън.

Физическите характеристики варират между отделните хора, но ето някои общи характеристики на синдрома на Даун:

Сплеснато лице, което е особено видимо на носа и страничния профил
Очи с форма на бадем, които са наклонени нагоре
Нисък мускулен тонус
Уголемяване на езика
Нисък ръст
Малка глава, уста, уши, ръце, пръсти и/или крака
Къса шия
Хлабави стави и повишена гъвкавост
Бели петна по ирисите на очите
Дълбока гънка, която пресича дланта (палмарна гънка)
Извито кутре на ръката

Характеристики на развитието на синдрома на Даун

Бебетата, родени със синдром на Даун, имат допълнително копие на хромозома 21, което нарушава типичното психическо и физическо развитие.

Въпреки че можете да очаквате вашето бебе да достигне същите етапи в развитието като своите връстници – преобръщане, ходене и говорене, то ще го направи със забавено темпо поради липсата на мускулен тонус. Но бъдете сигурни, че ще постигне тези етапи с времето си.

Живот със Синдром на Даун – заблуди срещу реалност

Хората с това генетично заболяване са като всички нас – изпитват емоции, могат да спортуват и дори да учат в университет

Ето общ преглед на това кога бебетата със синдром на Даун могат да достигнат етапи в развитието си, според Националното дружество за синдром на Даун:

Отзивчива усмивка: 1-5 месеца
Самостоятелно седене: 6-36 месеца
Пълзене: от 8 до 22 месеца
Стоене на крака: от 1 до 3,25 години
Изговаря първата си дума: от 1 до 4 години
Ходене самостоятелно: от 1 до 4 години
Пиене от чаша без чужда помощ: 12-32 месеца

Причини за Синдрома на Даун

Съществуват три различни вида синдром на Даун. Въпреки че състоянието може да се разглежда като единичен синдром, всъщност има три различни вида.

Тризомия 21, или неразделяне на хромозоми, е най-често срещаната. Тя представлява 95% от всички случаи.

Другите два вида се наричат транслокация и мозаицизъм. Независимо кой тип има човек, всеки със синдром на Даун има допълнителна двойка хромозома 21.

Хората със синдром на Даун имат допълнителна хромозома

Ядрото на типичната клетка съдържа 23 двойки хромозоми или общо 46 хромозоми. Всяка от тези хромозоми определя нещо за вас, от цвета на косата ви до пола ви.

Снимка: Getty Images/Guliver Photos

Хората със синдром на Даун имат допълнително копие или частично копие на хромозома 21.

Възрастта на майката е единственият сигурен рисков фактор за синдрома на Даун

80% от децата с тризомия 21 или мозаицизъм (синдром на Даун) се раждат от майки, които са по-млади от 35 години. По-младите жени раждат по-често, така че броят на бебетата със синдром на Даун е по-висок в тази група.

Майките, които са по-възрастни от 35 години, обаче са по-склонни да имат бебе, засегнато от това състояние.

Според Националното дружество за синдром на Даун, 35-годишна жена има приблизително 1 на 350 шанс да зачене дете със синдром на Даун. Този шанс постепенно се увеличава до 1 на 100 до 40-годишна възраст и приблизително 1 на 30 до 45-годишна възраст.

Синдромът на Даун е генетично заболяване, но не е наследствено

Нито тризомията 21, нито мозаицизмът се наследяват от родител. Тези случаи на синдром на Даун са резултат от случайно клетъчно делене по време на развитието на бебето.

СДВХ при момичета: Защо диагнозата често закъснява с години

Синдромът на хиперактивност с дефицит на вниманието изглежда различно при двата пола и често се пропуска. Експерти обясняват защо трудната диагноза крие сериозни рискове

Но една трета от случаите на транслокация са наследствени, което представлява около 1% от всички случаи на синдром на Даун. Това означава, че генетичният материал, който може да доведе до синдром на Даун, се предава от родител на дете.

И двамата родители могат да бъдат носители на транслокационните гени на синдрома на Даун, без да показват никакви признаци или симптоми на синдром на Даун.

Рискове и усложнения от синдрома на Даун

Някои хора ще имат леки до умерени интелектуални и проблеми и проблеми в развитието, докато други може да имат по-тежки усложнения.

Същото важи и за здравето, където някои хора със синдром на Даун може да са здрави, докато други могат да имат различни здравословни усложнения. Ето някои често срещани усложнения, свързани със синдрома на Даун, и какво да правите с тях.

Сърдечни дефекти

Около половината от бебетата, родени със синдром на Даун, имат сърдечен дефект. Някои сърдечни заболявания се откриват пренатално по време на ултразвукови изследвания и повечето от тях могат да бъдат коригирани с операция след раждането.

Снимка: iStock

Установено е, че бебетата със синдром на Даун, които имат вроден сърдечен дефект, са 5 пъти по-склонни да умрат през първата година от живота си в сравнение с бебета със синдром на Даун, които не са имали сърдечен дефект.

По същия начин, вроденият сърдечен дефект е един от най-големите предсказващи фактори за смърт преди 20-годишна възраст. Новите разработки в сърдечната хирургия обаче помагат на хората с това състояние да живеят по-дълго.

Обструктивна сънна апнея

Децата със синдром на Даун често имат уголемен език с лош мускулен тонус. Когато спят, езикът им може да падне в задната част на гърлото. Това може да доведе до обструктивна сънна апнея, състояние, което кара човек да спре да диша за много кратки периоди от време.

Терапии за аутизъм, които могат да помогнат на децата

Аутизмът „технически“ не може да бъде излекуван, напомнят експертите и добавят, че надеждната информация е един от най-големите проблеми за хората с това състояние. Научете кои терапии за аутизъм работят доказано

До 76% от децата със синдром на Даун страдат от обструктивна сънна апнея (уголемени сливици и аденоиди също са виновни) в сравнение с 1% до 4% от останалата част от населението.

Сънната апнея обикновено не е проблем за кърмачетата, но следете за признаци, докато детето ви расте; те включват:

Хъркане
Неспокоен сън
Задъхани шумове
Чести нощни събуждания
Сънливост през деня

Загуба на слуха

Вашето бебе може да има тесни ушни канали и да е предразположено към ушни инфекции. За да се гарантира, че слухът на вашето бебе не е увреден, препоръките са за задължителни прегледи за слух на всеки шест месеца, започвайки от раждането и продължавайки до 3 или 4-годишна възраст (след което тестовете трябва да се правят ежегодно).

Проблеми със зрението

Повече от половината от хората със синдром на Даун имат някакъв вид очно заболяване. При кърмачетата проблемите могат да варират от леки (запушени слъзни канали) до сериозни (катаракта). Дори деца без известни проблеми със зрението трябва да посещават детски офталмолог на всеки една до две години, за да се осигурят подходящи грижи в случай на възникнати проблеми.

Снимка: iStock

Стомашно-чревни състояния

Болестта на Хиршпрунг, заболяване на чревния нерв, което затруднява изхождането на изпражненията, засяга някои бебета със синдром на Даун. Вашето бебе е изложено на по-висок риск от:

Запушвания на тънките черва (това води до силно повръщане)
Неправилно свързани трахея и хранопровод (това причинява често задавяне по време на хранене)
Затворен анален отвор

За всяко от тези състояния е необходима операция.

Неправилно функционираща щитовидна жлеза

Щитовидната жлеза не функционира правилно при някои деца със синдром на Даун. Вашето бебе ще бъде изследвано за хипотиреоидизъм при раждането и поне на всеки две години. Ако щитовидната жлеза е нарушена, лекарствата могат да помогнат.

Наред с други медицински проблеми, хората със синдром на Даун са по-склонни към:

Имунни нарушения
Инфекции
Деменция
Левкемия
Затлъстяване
Кръвни заболявания

Педиатърът на вашето дете ще го прегледа за всякакви медицински проблеми и ще изготви план за лечение на всички състояния, които то има.

Бебе, родено сега със синдром на Даун, може да очаква да води пълноценен и здравословен живот.

Всъщност, от 1979 до 2003 г. смъртността на човек, роден със синдром на Даун през първата година от живота му, е намаляла с около 41%.

Според статистика на Центровете за контрол и превенция на заболяванията (CDC), хората със синдром на Даун са живели около 10 години през 1960 г. Няколко десетилетия по-късно, през 2007 г., средната възраст се е увеличила до 47 години.

Въпреки че синдромът на Даун не може да бъде излекуван, лечението и преподаването на житейски умения могат да допринесат значително за подобряване на качеството на живот на детето - и в крайна сметка на възрастния.

Именно ранната интервенция е много ефективна за подобряване на здравето, повишаване на уменията и насърчаване на здравословното развитие.

Потърсете подкрепа от близки, както и от вашата общност. Свързването с други семейства, които имат деца със синдром на Даун, също може да бъде полезно.

Съдържанието е информативно и не представлява консултация, препоръка или съвет. При въпроси относно вашето здраве, медицинско състояние или лечение, задължително се консултирайте с медицински специалист.

—-------------------------------------------------