Акромегалията представлява рядък клиничен синдромокомплекс, причинен от свръхсекреция на хормона соматотропин, който се произвежда от хипофизната жлеза. Проявява се предимно между 30- и 50-годишна възраст и се развива поетапно в продължение на години.
Известно е, че честотата на заболяването сред жените е по-висока от тази при мъжете. Трябва да се прави разлика между акромегалия и гигантизъм.
Последният се проявява по време на детството или юношеството, докато класическата акромегалия обикновено се диагностицира в зряла възраст, много след окончателното приключване на костния растеж. Тъй като растежът е завършил, пациентите не порастват на височина, а вместо това се наблюдават задебеляване на костите и меките тъкани и увеличаване на размера на вътрешните органи.
Сред основните причини за появата на акромегалия са хормоналните нарушения, наличие на инсулинова резистентност, синдром на Карни или миксома и наличие на туморни образувания. В повече от 90% от случаите става въпрос за първичен хипофизен аденом. Ако той е с размери под 10 мм се нарича микроаденом, а над 10 мм – макроаденом.
В приблизително 40% от тези случаи може да бъде установена мутация, която води до свръхпродукция на растежен хормон. При около 5% от случаите се установява ектопичен тумор, най-често карциноид, тумор на панкреаса или дребноклетъчен бронхиален карцином. Под 1% от случаите се дължат на наличието на хипоталамусни тумори.
Най-характерната черта на заболяването е свръхпродукцията на растежен хормон – соматотропин.
Акромегалията се проявява с редица характерни симптоми. Налице е груба и задебелена кожа на лицето, изпъкнала долна челюст, разреждане на зъбите, нарастване на размера на дланите, пръстите и стъпалата, поява на дрезгав глас.
Кожата загрубява и става мазна и потна. Уголемяват се устните, носът и ушите. Болните започват да изпитват болка в областта на големите стави, налице са мускулна слабост и периферна невропатия, която се усеща като мравучкане по крайниците. Могат да настъпят сърдечно-съдови и белодробни усложнения. Пациентите страдат от артериална хипертония. С течение на времето и прогресия на заболяването настъпват кардиомиопатия и левокамерна хипертрофия.
От страна на ендокринната система, заболяването може да се прояви с нарушен въглехидратен толеранс, промени в калциево-фосфатната обмяна и синдром на хиперпролактинемия (повишено ниво на пролактина).
В ръцете се усеща слабост, болка и изтръпване – последици от т.нар. Синдром на карпалния тунел, който при акромегалията настъпва поради притискането на нервите заради задебеляването на тъканите и отока, който впоследствие се развива в тях.
Увеличават се размерите на щитовидната жлеза, черния дроб, слезката, бъбреците, дебелото мерво и семнниците. В резултат на нарастването на тумора в областта на хипофизата, пациентите често съобщават за неподдаващо се на лечение главоболие и зрителни нарушения. Диагностицираните с акромегалия са с повишен риск от развитие на рак на дебелото черво, рак на простатата и рак на гърдата.
Заболяването протича „тихо“ и диагностицирането му обичайно отнема време и се случва по повод на възникнали стоматологични или ортопедични оплаквания. Пациентите се сдобиват с правилната диагноза обикновено между 6 и 8 години след изявата на първоначалните симптоми.
Обикновено нито засегнатите, нито техните роднини забелязват настъпващите изменения, тъй като заболяването прогресира бавно. Често пациентите са насочени към ендокринолог по повод на друго заболяване. Лекарят снема детайлна лична и фамилна анамнеза.
Повишените нива на хормона в организма се доказват с кръвни тестове. За поставяне на диагнозата е необходимо доказване на автономна хормонална свръхсекреция, както и локализация на секретиращия тумор. Извършват се образни изследвания като рентгенография, компютърна томаграфия, ядрено-магнитен резонанс (ЯМР), сцинтиграфия.
Обичайно засегнатата част в хипофизата може да бъде разпозната при провеждане на ЯМР, но е възможно туморът да бъде твърде малък и при невнимание да остане незабелязан. При провеждане на специфично изследване - обременяване с глюкоза - производството на растежен хормон не може да бъде потиснато, което е важна лабораторна находка за поставяне на правилната диагноза.
Ранното диагностициране на акромегалията е от изключителна важност за контролиране на симптомите и за предотвратяване на късните усложнения.
Важно е акромегалията да бъде отграничена от състояния с подобна клинична симптоматика. Такива са акромегалоидизмът и пахидермопериостозата, микседемът, болестта на Пейджет и синдромът на МакКюн Олбрайт. За целта лекарите провеждат специфични изследвания, за да бъдат убедени, че пациентът не страда от друго заболяване, а се касае именно за акромегалия.
Лечението на акромегалията цели потискане на секрецията на растежен хормон, отстраняване на тумора (ако има такъв), коригиране и профилактика на настъпилите усложнения. То се разделя условно на медикаментозно или хирургично. По преценка на лекуващия екип към терапията може да бъде включено и лъчелечение. То си прилага в случаите, когато не е възможно отстраняването на целия тумор или когато провеждането на операцията е невъзможно.
Лечението на пациентите, болни от акромегалия, е комплексно и включва сформиране на мултидисцплинарен екип от различни специалисти – ендокринолог, кардиолог, офталмолог, неврохируг, ортопед и др. Изследванията до момента сочат, че пациентите, които не провеждат лечение, е по-вероятно да развият съпътстващи заболявания като сърдечносъдови заболявания, артериална хипертония и захарен диабет.
При провеждане на успешно лечение, пациентите забелязват, че чертите на лицата им постепенно възвръщат нормалните си размери, а ръцете и краката им намаляват размера си.
Източниици:
- Учебник по вътрешни болести, Захарий Кръстев, 2010, 525-527 стр.
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/acromegaly/symptoms-causes/syc-20351222
- https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17743-acromegaly