Завръщането на Селин Дион на сцената в Париж отново насочва вниманието към едно изключително рядко заболяване. Певицата обявява диагнозата си синдром на скования човек през 2022 г. и отменя турнето си.
Извън светската хроника обаче остава същината. Синдромът на скования човек е автоимунно неврологично заболяване, което засяга едва един на милион души.
Лечение, което го премахва напълно, не съществува. Съществуват обаче терапии, които променят ежедневието на пациентите.
Какво представлява синдромът на скования човек?
Заболяването носи името си от най-разпознаваемия си симптом. Мускулите се заключват и стават твърди като дъска.
Това не са обичайните схващания в кръста, които всеки изпитва понякога. При пациентите гръбните мускули могат да станат толкова неподатливи, колкото стоманени пръти.
Синдромът е познат в миналото като „синдром на скования мъж“. Днес се знае, че се среща по-често при жени, а симптомите започват обикновено между 30- и 60-годишна възраст.
Кои са формите на заболяването?
Специалистите разграничават няколко варианта, които протичат различно:
- класическа форма, най-често срещаната; сковаността и спазмите обхващат кръста, краката и понякога корема;
- частична форма, засяга ограничена област, обикновено единия крак;
- SPS плюс, към спазмите се добавят нарушена координация, двойно виждане и неясен говор.
Именно тази пъстра картина затруднява разпознаването на заболяването.
Какви са симптомите и какво отключва спазмите?
Клиничната картина е по-широка от сковаността. Спазмите се появяват неочаквано и продължават от секунди до часове.
Основните прояви включват:
- скованост в мускулите на гърба, корема, гръдния кош, ръцете и краката;
- тежки мускулни спазми, отключвани от студ, силен шум, докосване или емоционален стрес;
- хронична болка и затруднена походка при засягане на краката;
- падания, счупвания и изкълчвания при най-тежките пристъпи;
- тревожност, депресия или агорафобия, чести спътници на редките хронични болести.
Заболяването не е смъртоносно. Качеството на живот обаче се променя драстично.
Каква е ролята на GAD антителата?
Механизмът все още не е напълно изяснен. Проучванията сочат, че организмът произвежда автоантитела срещу ензима глутамат декарбоксилаза, известен още като GAD65.
Този ензим участва в производството на GABA, невротрансмитер, който забавя нервната активност. При недостиг на GABA нервната система става свръхвъзбудима.
Резултатът е мускул, който получава непрекъснат сигнал да се съкращава. До 80% от пациентите с класическа форма имат тези антитела. При около 20% те липсват, а самото им наличие не означава автоматично диагноза.
Синдромът често върви заедно с други автоимунни състояния:
- захарен диабет тип 1;
- заболявания на щитовидната жлеза;
- витилиго;
- миастения гравис;
- пернициозна анемия.
При под 5% от случаите заболяването е свързано с онкологично заболяване, най-често на гърдата или белия дроб.
Защо диагнозата се бави с години?
Редките заболявания имат общ проблем. Лекарите ги срещат рядко и първо мислят за по-честите обяснения.
Синдромът на скования човек се бърка с травма на гърба, множествена склероза, мускулна дистрофия, болест на Паркинсон или фибромиалгия.
За потвърждаване специалистите използват:
- кръвен тест за анти-GAD65 антитела;
- лумбална пункция за антитела и данни за възпаление;
- електромиография (ЕМГ), която показва, че мускулът не се отпуска;
- образни изследвания, които изключват други причини.
Какви са възможностите за лечение?
Терапията е силно индивидуална. Целта е контрол над спазмите, намаляване на болката и запазване на подвижността.
Невролозите започват обикновено с мускулни релаксанти, диазепам, клоназепам, баклофен или тизанидин. При по-тежките случаи се добавя имунотерапия, интравенозен имуноглобулин, плазмафереза или ритуксимаб.
Немедикаментозните методи също имат място. Физиотерапията, водната терапия в топла вода, стречингът и когнитивно-поведенческата терапия облекчават болката и помагат срещу емоционалните отключващи фактори.
Важно е и какво пациентите избягват. Специалистите посочват определени антидепресанти, опиоидни болкоуспокояващи и алкохол при прием на бензодиазепини.
Всяка промяна в терапията минава през лекуващия невролог. Комбинацията, която работи, се намира след месеци на внимателно проследяване.
Постоянната скованост и необяснимите мускулни спазми заслужават неврологична консултация, а не изчакване. Диагнозата се потвърждава с конкретни изследвания, а не по изключване „на око“. Лечение, което премахва болестта, все още няма, но комбинацията от медикаменти и рехабилитация връща голяма част от нормалното ежедневие.
Съдържанието е информативно и не представлява консултация, препоръка или съвет. При въпроси относно вашето здраве, медицинско състояние или лечение, задължително се консултирайте с медицински специалист.
------------------------------------------
Източници
