Задух при изкачване на стълби, сърцебиене след тренировка, внезапно замайване. Повечето хора отдават тези сигнали на умора или стрес. Понякога обаче зад тях стои хипертрофична кардиомиопатия (ХКМ), най-честото наследствено заболяване на сърдечния мускул.
Темата излиза на преден план с новата информационна кампания „Възможно ли е да е ХКМ?“, която стартира в България. Ето какво представлява заболяването, кои симптоми не бива да се пренебрегват и защо изследването засяга цялото семейство.
Какво е хипертрофична кардиомиопатия?
При ХКМ стената на сърцето, най-често на лявата камера, се удебелява необичайно, без видима причина като високо кръвно налягане. Удебеленият мускул става по-скован и се отпуска трудно между ударите. При част от пациентите той затруднява изтласкването на кръвта от сърцето.
Според преглед, публикуван в Netherlands Heart Journal, заболяването засяга между 1 на 500 и 1 на 200 души. Долната граница идва от ехокардиографски проучвания, а горната включва и носителите на генни варианти, открити с генетични тестове.
Приложено към населението на България от 6,42 млн. души според НСИ, това означава между около 12 800 и над 32 000 души. Прецизна българска статистика за диагностицираните пациенти няма.
Кои са симптомите на хипертрофична кардиомиопатия?
Признаците често са леки, появяват се постепенно и наподобяват по-чести състояния.
„Хипертрофичната кардиомиопатия често остава неоткрита с години, тъй като ранните признаци могат да бъдат леки или да се сбъркат с други състояния“, коментира проф. д-р Иван Груев, председател на Дружеството на кардиолозите в България.
Най-честите симптоми на ХКМ са:
- задух, особено при физическо натоварване;
- болка или стягане в гърдите при усилие;
- сърцебиене, учестен или неравномерен пулс;
- замайване или усещане за „притъмняване“;
- припадък, особено по време на или веднага след усилие;
- необяснима умора и намалена издръжливост.
При значителна част от хората симптоми изобщо липсват. Заболяването понякога се открива случайно, при профилактична ЕКГ или преглед преди спорт.
Кога да отидете на кардиолог?
ХКМ е една от основните причини за внезапна сърдечна смърт в млада възраст, включително при спортисти, посочва прегледът в Netherlands Heart Journal. Рискът при повечето пациенти е нисък, но той е основната причина симптомите да не се подценяват.
Консултация с кардиолог е необходима, ако:
- припаднете по време на или след физическо усилие;
- имате задух или гръдна болка, които не съответстват на натоварването;
- в семейството ви има внезапна смърт на човек под 50-годишна възраст;
- близък роднина е диагностициран с кардиомиопатия.
Защо роднините също трябва да се изследват?
ХКМ се унаследява автозомно-доминантно. Това означава, че всяко дете на човек с генен вариант има 50% шанс да го наследи. Затова диагнозата при един човек е сигнал за цялото семейство.
Насоките на Европейското дружество по кардиология (ESC) от 2023 г. препоръчват каскаден скрининг на роднините, клиничен и генетичен. Генетичният тест може да се направи на роднини на всяка възраст, когато при пациента е открит болестотворен генен вариант.
Роднините, които не носят фамилния вариант, могат да бъдат изписани от проследяване. Носителите без прояви на болестта остават под дългосрочно наблюдение с ЕКГ и образни изследвания. Насоките препоръчват и генетично консултиране за цялото семейство.
Как се поставя диагнозата?
Пътят към диагнозата е сравнително ясен и започва с преглед и подробна фамилна анамнеза. Основните изследвания са:
- ЕКГ, често показва първите отклонения;
- ехокардиография, измерва дебелината на стената и проверява за препятствие пред кръвния поток;
- ЯМР на сърцето, при неясни резултати или за по-точна оценка на риска;
- холтер мониториране, за откриване на ритъмни нарушения.
Може ли да се живее пълноценно с ХКМ?
Европейските насоки препоръчват на всички пациенти с кардиомиопатия редовна физическа активност с лека до умерена интензивност. Програмата се определя индивидуално след оценка на риска.
Когато рискът от внезапна смърт е нисък, повечето хора могат да спортуват и с по-висока интензивност. Решението се взема заедно с лекуващия кардиолог.
Според проф. Груев истинското предизвикателство е по-малко хора да остават недиагностицирани, „и това започва с осведомеността“. По-ранната диагноза позволява по-внимателно наблюдение и навременно лечение, подчертава кардиологът.
Кампанията „Възможно ли е да е ХКМ?“ е подкрепена от Bristol Myers Squibb. Тя включва образователната платформа coulditbehcm.bg с въпросник, който помага на хората да преценят дали да обсъдят симптомите си с лекар.
Сърдечно-съдовата смъртност в България е сред най-високите в ЕС, а проучване в Journal of IMAB показва ограничена осведоменост за профилактиката на сърдечните заболявания.
Задух, сърцебиене или припадък при усилие не бива да се отдават автоматично на умора. Ако в семейството ви има кардиомиопатия или внезапна смърт в млада възраст, обсъдете с кардиолог ЕКГ и ехокардиография. Т
Съдържанието е информативно и не представлява консултация, препоръка или съвет. При въпроси относно вашето здраве, медицинско състояние или лечение, задължително се консултирайте с медицински специалист.
------------------------------------------
Източници
- Насоки на Европейското дружество по кардиология (ESC) от 2023 г. за поведение при кардиомиопатии. European Heart Journal
Коментар към насоките на ESC от 2023 г. за кардиомиопатиите. Revista Española de Cardiología
Ехокардиографията при скрининга на млади спортисти. Европейско дружество по кардиология
Профил на България. World Heart Observatory, Световна федерация по сърдечни заболявания
