Неинвазивен пренатален тест, разработен от учени от MIT и Харвард, може да промени завинаги начина, по който се следи здравето на плода по време на бременност.
Новата технология засича хиляди генетични заболявания, само от кръвта на бременната жена, без болезнени процедури и без риск от спонтанен аборт. Разберете как работи тестът, какво може да открие и кога може да стане достъпен.
Какво е новото при пренаталната диагностика?
Досега ДНК тестовете по време на бременност като неинвазивното пренатално тестване (НИПТ) можеха да открият само ограничен брой хромозомни аномалии, най-вече синдром на Даун.
За по-задълбочена диагностика на генетични дефекти при плода жените трябваше да преминат през амниоцентеза, процедура, при която с тънка игла се взема амниотична течност между 15-а и 20-а седмица от бременността.
Амниоцентезата е точна, но носи риск от спонтанен аборт при приблизително 1 от 200 бременности. Именно затова много бременни жени отказват изследването въпреки препоръките на лекаря.
Сега учените предлагат алтернатива.
Как работи новият неинвазивен пренатален тест?
Новата техника, наречена неинвазивна фетална диагностика (NIFS – Non-Invasive Foetal Sequencing), е представена на конференцията на Европейското дружество по човешка генетика в Гьотеборг, Швеция.
Методът се основава на установен факт, по време на бременност малки фрагменти от ДНК на плода циркулират свободно в кръвта на майката. Чрез усъвършенствани техники за генно секвениране учените успяват да "прочетат" тези фрагменти и да идентифицират генетични варианти в почти 23 000 гена на плода и всичко това само от обикновена кръвна проба.
Какво може да открие NIFS?
Според д-р Кристофър Уилан, старши изчислителен учен в Broad Institute на MIT и Харвард, тестът е способен да открие:
- Муковисцидоза (кистозна фиброза)
- Синдром на Нунан
- Синдром на CHARGE
- Синдром на Стиклер
- Ахондроплазия (нарушение в развитието на костите)
- Десетки други редки генетични разстройства
„Тестът може да открие хиляди сериозни генетични състояния, включително по-голямата част от тези в панела на Genomics England за феталните аномалии, който обхваща над 2500 гена", заяви д-р Уилан пред The Guardian.
Колко точен е тестът, какво показва проучването?
Изследването е проведено върху 565 бременности при средна гестационна възраст от 17 седмици, ключов период за проследяване на бременността по седмици и ранен биохимичен скрининг.
Резултатите, сравнени с данните от амниоцентеза и хорионбиопсия (CVS), показват:
- Тестът улавя 95–99% от генетичните варианти, открити при инвазивните методи
- Улавя над 97% от клинично значимите варианти
- Не изисква директна проба от плода
„Секвенирането на целия геном на плода, без да се взема дори проба от него, е истински научен подвиг. Това незабавно открива възможности за лечение и профилактика и означава, че репродуктивната медицина ще се промени завинаги", коментира проф. Александър Реймон от Университета в Лозана.
Кога и за кого е предназначен тестът?
Д-р Уилан вижда NIFS преди всичко като тест от първа линия при съмнение за фетална морфология аномалии, открити при ехография или друг скрининг. Целта е да се избегне необходимостта от инвазивни процедури при жени, при които вече са установени отклонения.
Изследването на амниоцентезата и рисковете, свързани с нея – стрес, труден достъп и цена, карат много жени да откажат диагностиката. NIFS може да реши точно този проблем.
Има ли рискове и ограничения?
Учените предупреждават за важен етичен въпрос. Проф. Ангъс Кларк, клиничен генетик от Университета в Кардиф, признава, че технологията е „впечатляващо техническо постижение", но предупреждава:
„Когато нямате конкретен проблем, за който търсите отговор, получаването на потенциални отговори може да създаде повече проблеми."
При масов скрининг тестът може да открие гени с неизвестно клинично значение, което да причини тревога у родителите и ненужно медицинско наблюдение. Разчитането на ДНК резултати при липса на ясен клиничен контекст остава сериозно предизвикателство за специалистите.
Неинвазивният пренатален тест NIFS представлява значителна крачка напред в пренаталната медицина. Ако резултатите бъдат потвърдени в по-мащабни проучвания, технологията може да се превърне в стандартна процедура – особено при бременности с открити аномалии на ехография. Тя предлага точността на амниоцентезата, без свързания с нея риск от спонтанен аборт.
Въпреки това, внедряването в масовия скрининг изисква внимателно обмисляне на етичните и психологическите последици за бъдещите родители. Специалистите препоръчват тестът да се обсъжда индивидуално с лекуващия акушер-гинеколог или генетик.
Съдържанието е информативно и не представлява консултация, препоръка или съвет. При въпроси относно вашето здраве, медицинско състояние или лечение, задължително се консултирайте с медицински специалист.
------------------------------------------
Източници
- Кръвен тест на майката може да открие генетични заболявания на плода – The Guardian, 12 юни 2026 г.
- Европейско дружество по човешка генетика (ESHG) – Конференция, Гьотеборг, юни 2026 г. – Презентация на д-р Кристофър Уилан, Broad Institute, MIT и Харвард.
- Genomics England – Панел за фетални аномалии (над 2500 гена)
- Проф. Александър Реймон, Университет в Лозана – Коментар за изследването на NIFS, цитиран в The Guardian, юни 2026 г.
- Проф. Ангъс Кларк, Университет в Кардиф – Експертна оценка на изследването, цитирана в The Guardian, юни 2026 г.
