Какво прави едно дете генетично различно от друго? В ново проучване експерти изследваха как произходът, генетичният състав и изборът на начин на живот (например тютюнопушенето), влияят върху честотата на новите генетични мутации при децата.
Екип анализира над 10 000 тройки – двама родители и дете, използвайки данни от проекта 100 000 генома.
Изследователите целят да разкрият как новите генетични промени (известни още като de novo мутации – DNM), се образуват в сперматозоидите и яйцеклетките и се предават на потомството.
Как се образуват новите генетични мутации?
De novo мутациите са изменение на един конкретен ген, който присъства за първи път в член на семейството в резултат на мутации в зародишни клетки.
DNM не присъстват в ДНК-то на нито един от родителите и не се наследяват. Те са нови мутации, които възникват в репродуктивните клетки на родителите (сперматозоиди и яйцеклетки) и се предават на децата.
Докато повечето нови промени, настъпващи в ДНК, са склонни да бъдат безвредни или леко вредни, малка част от тях могат да доведат до тежки генетични заболявания.
Оказва се, че възрастта на родителите, особено на бащата, играе роля в увеличаването на DNM. Всяка година, с която бащата остарява, добавя около 1,5 мутации към генетичния състав на детето си. Остаряването на майката добавя около 0,4 мутации, пише Earth.com.
Но това ли е всичко? Какво друго би могло да раздвижи генетичния ред?
Фини разлики в мутациите при предците
За да отговорят на тези въпроси, научни експерти проучват генетични данни от 10 557 тройки родител-дете. Те търсят генетични варианти, присъстващи в детето, но липсващи и при двамата родители. Този подход им позволява да картографират близо 689 000 DNM. Това е най-големият DNM каталог, създаван някога.
Но огромният размер на набора от данни не е единствената забележителна характеристика.
Експертите изследват разнообразни произходи, включително европейски, африкански, южноазиатски и американски групи. Това разнообразие им помага да открият изключително малки разлики в честотата на мутациите, свързани с произхода.
Има ли значение произходът?
Оказва се, че произходът има значение. Представителите от африкански произход показват малко по-високи нива на DNM от други. Средно децата от африкански произход наследяват около 67 нови DNM на поколение.
Европейските, южноазиатските и американските групи наследяват около 64 DNM.
Разликата изглежда малка, но е статистически значима. Изследователите предполагат, че генетични и екологични фактори, свързани с произхода, наистина може да играят роля.
Въпреки това, възрастта има много по-изразен ефект от произхода. Двугодишна разлика във възрастта на бащата при зачеването на детето му може да компенсира разликите в процентите на DNM при произхода.
Тютюнопушенето и мутациите
Променя ли тютюнопушенето генетичния план, предаван на децата? Да, въпреки че ефектът е сравнително малък. Изследователите откриват леко увеличение на DNM сред децата на родители, които пушат. Средно увеличението е около 2%.
И все пак това леко увеличение привлича вниманието на специалистите.
„Докато еволюцията е направила всичко възможно, за да разработи механизми за защита на ДНК, която предаваме на потомството си, нашето проучване показа, че тя не е напълно защитена от определени експозиции“, казва един от авторите, д-р Рахелех Рахбари.
Репродуктивно здраве и генетични мутации
Зародишните клетки – сперматозоиди и яйцеклетки, пазят генетичната информация. Техните нива на мутации остават ниски и минимизират риска от предаване на вредни промени. Но фактори като възраст, произход и тютюнопушене все още могат да повишат тези нива.
„Произходът и изборът на начин на живот, сред които вредни навици като тютюнопушенето, са свързани с броя на новите промени в ДНК, които възникват в генома. Ефектите са малки, но те задълбочават разбирането ни за генетичните вариации“, споделя друг от авторите, д-р Хилари Мартин.
Проучването и значението за бъдещето
Това проучване е значителна крачка напред в изследването на това как генетичният произход и начинът на живот на родителите корелират с честотата на новите генетични промени.
Тези открития могат да окажат влияние върху бъдещи генетични изследвания върху историята на човечеството, както и върху изследвания, целящи да идентифицират гени, замесени в редки заболявания, използващи DNM.
Тези изследвания понастоящем приемат една и съща честота и модел на ДНК промени за всички групи предци. Възможно е корекциите на настоящите модели, за да се вземат предвид тези нови открития, да ги направят по-мощни или да помогнат за прецизиране на заключенията.
Изводът е, че честотата на de novo мутациите се определя най-вече от възрастта на родителите, но произходът и факторите на околната среда, сред които е тютюнопушенето, също оказват неоспоримо влияние.
Съдържанието е информативно и не представлява консултация, препоръка или съвет. При въпроси относно вашето здраве, медицинско състояние или лечение, задължително се консултирайте с медицински специалист.
