За първи път в историята болестта на Хънтингтън е успешно забавена чрез еднократна генна терапия. Това е една от най-тежките наследствени болести, предава се от родители на деца, убива мозъчни клетки и наподобява комбинация от деменция, болест на Паркинсон и болест на моторните неврони.
Новото лечение е вид генна терапия, прилагана по време на 12 до 18 часова мозъчна операция. Данните показват, че прогресът на заболяването е забавено със 75% при всички пациенти.
Хънтингтън обикновено се проявява между 30-ата и 40-ата година. Грешка в гена huntingtin превръща нормален белтък в токсичен и води до постепенна смърт на мозъчни клетки. Тя обикновено е фатална в рамките на две десетилетия.
Същност на новата терапия
Пробивът е на проф. Сара Табризи и проф. Ед Уайлд от Центъра за болест Хънтингтън в Лондон. Методът обединява генна терапия и генно заглушаване и се случва по следния начин:
- Променен, безопасен вирус пренася специално проектирана последователност от ДНК.
- Той се влива дълбоко в мозъка с помощта на ЯМР сканиране в реално време, за да насочи микрокатетър към две мозъчни области – опашното ядро и путамена.
- Инфузията отнема 12–18 часа.
- След това вирусът действа като микроскопичен пощальон, доставяйки новото парче ДНК вътре в мозъчните клетки, където то става активно.
- Резултатът е трайно понижаване на токсичния huntingtin и запазване на мозъчна тъкан.
Какво показват резултатите?
„Никога, дори в най-смелите си мечти, не очаквахме подобно забавяне на заболяването. Влошаването, което обикновено бихте очаквали за една година, се забавя с четири години след лечението, осигурявайки на пациентите десетилетия „качествен живот“, категорична е проф. Сара Табризи, директор на Центъра по болест на Хънтингтън.
“Ефектът е зашеметяващ“, допълва проф. Ед Уайлд, невролог в Националната болница по неврология и неврохирургия в Лондон, цитирани от BBC.
В проучването участват 29 пациенти. Три години след операцията комбинираната скáла за когниция, моторика и ежедневни умения отчита 75% забавяне спрямо очакваното естествено протичане за заболяването. Нивата на неврофиламенти в гръбначния мозък – маркер за загиване на неврони – не нарастват, а дори се понижават спрямо изходното ниво.
Безопасност и достъпност
Терапията се понася добре, като при при част от пациентите се наблюдава възпалителна реакция с главоболие и обърканост, овладяна със стероиди. Поради сложната хирургия и очакваната висока цена лекарството няма да бъде достъпно незабавно за всички.
Проф. Табризи подчертава, че това е „само началото“. Вече се подготвя превантивно изпитване при хора в т.нар. нулев стадий – носители на гена без проявени симптоми. Целта е да се установи дали заболяването може да бъде забавено или дори изцяло предотвратено.
Какви са видовете болест на Хънтингтън?
Има два вида болест на Хънтингтън:
Начало в зряла възраст: Това е най-често срещаната форма. Симптомите обикновено започват след 30-годишна възраст.
Ранно начало (ювенилна болест на Хънтингтън): Ранното начало засяга деца и юноши. Много рядко е.
Колко често срещана е болестта на Хънтингтън?
Болестта на Хънтингтън засяга приблизително 3 до 7 от всеки 100 000 души, най-често хора с европейски произход (биологичното семейство е от европейски произход). У нас има има около 800 семейства, засегнати от болестта, според световните статистики, но точната цифра не е известна.
Симптоми и причини за болестта на Хънтингтън
Симптоми на болестта на Хънтингтън, засягат заболелите физически и емоционално. Болестта е прогресивно състояние, което засяга физическо и психическо здраве. Физическите симптоми могат да започнат леко – например, затруднено държане на химикалка, тромавост или загуба на равновесие – и след това да се влошат с времето
Физическите симптоми включват
- Неконтролирани движения като потрепвания или схващания (хорея).
- Загуба на координация (атаксия).
- Проблеми с ходенето.
- Затруднено преглъщане (дисфагия).
- Неясен говор.
Освен това, ако имате болест на Хънтингтън, може да развиете:
- Емоционални промени като промени в настроението, депресия и раздразнителност.
- Проблеми с паметта и фокуса.
- Затруднения при усвояването на нова информация.
- Затруднения при вземане на решения и разсъждения.
Какви са усложненията на болестта на Хънтингтън?
Болестта на Хънтингтън е прогресиращо състояние. Това означава, че симптомите се влошават с времето, уточнява Cleveland Clinic. Усложненията могат да включват влошаване на симптомите, като:
- Деменция (загуба на мозъчна функция, загуба на паметта, промени в личността).
- Физически наранявания от неволеви движения или падания.
- Затруднено преглъщане, хранене или пиене (недохранване).
- Невъзможност за ходене без помощ.
- Инфекции (пневмония).
- Децата, диагностицирани с ювенилна болест на Хънтингтън, могат да получат гърчове.
Как протича болестта на Хънтингтън?
Болестта на Хънтингтън е прогресиращо заболяване. Това означава, че бавно се влошава с течение на времето. Начинът, по който състоянието прогресира, варира за всеки човек, но може да включва:
Ранен стадий: Симптомите са леки. Може да се чувствате разстроени или тромави и да се затруднявате със сложното мислене. Може също да имате малки, неконтролируеми движения, но обикновено можете да продължите ежедневните си дейности.
Среден стадий: Физическите и психическите промени правят работата, шофирането и домакинските задължения много трудни. Може да имате проблеми с преглъщането, което може да направи говоренето и храненето трудни, но не и невъзможни. Равновесието ви може да е нарушено, което увеличава риска от падане. Все още можете да се грижите за себе си, като къпане и обличане.
Краен стадий: Изпълнението на ежедневните задачи е трудно за самостоятелно изпълнение. Повечето хора не са в състояние да станат от леглото без помощ. Ще ви е необходима денонощна грижа през този етап.
-------------------------------------------
Често задавани въпроси
Наследствена ли е болестта на Хънтингтън?
Да, можете да наследите генетичната промяна (мутация), която причинява болестта на Хънтингтън. Можете да развиете това състояние, ако един от вашите биологични родители е носител на генетичната промяна и ви я предаде. Това е автозомно-доминантен модел на наследяване. В редки случаи генетичната промяна настъпва без анамнеза за състоянието във вашето биологично семейство.Какви са рисковите фактори за болестта на Хънтингтън?
Всеки може да развие болестта на Хънтингтън, но най-често се среща, ако някой от вашето биологично семейство има заболяването. Ако един от вашите родители има болестта на Хънтингтън, имате 50% шанс също да я развиете.Можете ли да разберете дали имате болестта на Хънтингтън, преди да се появят симптомите?
Да. Ако някой от вашите родители или братя и сестри има болестта на Хънтингтън, рискът от това е висок. Предсказващото генетично тестване – тестване за генетични заболявания преди началото на симптомите – може да определи дали имате генната промяна, която причинява болестта на Хънтингтън.Каква е продължителността на живота при болестта на Хънтингтън?
Средната продължителност на живота след поставяне на диагноза болест на Хънтингтън е от 10 до 30 години.Може ли болестта на Хънтингтън да бъде предотвратена?
Няма известен начин за предотвратяване или намаляване на риска от болестта на Хънтингтън. Ако планирате да разширите семейството си, говорете с генетичен консултант за генетично тестване, за да разберете какви са шансовете ви да имате дете с генетично заболяване. Възможно е да се направи ин витро оплождане (IVF) с генетично тестване, за да се гарантира, че няма да предадете болестта на Хънтингтън на бъдещите си деца.
Съдържанието е информативно и не представлява консултация, препоръка или съвет. При въпроси относно вашето здраве, медицинско състояние или лечение, задължително се консултирайте с медицински специалист.
