Около 360 милиона души (от тях 32 милиона деца) по света се смятат за глухи или със силно увреден слух. Все още не са одобрени лекарства за лечение на наследствената глухота.
Единствено кохлеарни импланти могат да помогнат на хората да възприемат звук, като заобикалят увредените части на вътрешното ухо и директно стимулират слуховия нерв.
Медицината обаче се развива и нова инжекция с генна терапия дава надежда. Смята се, че тя може да възстанови слуха при хора с мутации в гена OTOF.
Възстановен слух след само шест месеца
Изследователи инжектират здраво копие на гена OTOF във вътрешното ухо на 10 пациенти на възраст от 1 до 24 години.
Генът OTOF кодира протеина отоферлин, който е от съществено значение за предаването на звукови сигнали от ухото до мозъка. Без функционален ген OTOF, критичната връзка между клетките във вътрешното ухо и слуховия нерв е нарушена.
Участниците започват да възстановяват слуха си за по-малко от месец. Средният праг на възприемаем звук спада от 106 децибела (нивото на косачка за трева или мотоциклет) до около 52 децибела (нормално ниво на разговор) в рамките на до шест месеца.
Най-добри резултати при децата
Деца с пълна глухота възвръщат слуха си с „революционната“ генна терапия. Резултатите са най-добри при по-младите участници, особено тези на възраст от 5 до 8 години.
В един от случаите 7-годишно момиче възстановява почти целия си слух и успява да проведе разговор с майка си само четири месеца след лечението.
„Това е огромна крачка напред в генетичното лечение на увреждането на слуха, която може да промени живота на деца и възрастни“, коментира доц. д-р Маоли Дуан от Каролинския институт в Швеция, пише New York Post.
„По-малки проучвания в Китай преди това са показвали положителни резултати при деца, но това е първият път, когато методът е тестван при тийнейджъри и при възрастни“, добавя той.
Терапия без сериозни странични ефекти
Терапията се оказва добре поносима, като не се съобщава за сериозни странични ефекти по време на периода на проследяване от 6 до 12 месеца.
Най-честата реакция е временно намаляване на неутрофилите, вид бели кръвни клетки, които са част от имунната система на организма и играят важна роля в борбата с инфекциите, особено с бактериални.
Генът OTOF е само началото
Изследователите разширяват работата си към други, по-често срещани гени, които причиняват глухота, като GJB2 и TMC1.
„Тези гени са по-сложни за лечение, но проучванията върху животни досега дават обещаващи резултати. Уверени сме, че пациенти с различни видове генетична глухота един ден ще могат да получат лечение“, смята още Дуан.
Ключови характеристики на загуба на слуха, свързана с OTOF
Този ген е от решаващо значение за производството на протеин, наречен отоферлин, който е от съществено значение за предаването на звукови сигнали от вътрешното ухо до мозъка.
Мутациите в него нарушават този важен процес, което води до вродена или прелингвална глухота.
Вродена или прелингвална глухота: Загубата на слуха обикновено е налице от раждането или преди развитието на речта.
Тежка до дълбока загуба на слуха: Загубата на слуха обикновено е тежка до дълбока (70 до ≥90 dB).
Нормални отоакустични емисии (ОАЕ): Първоначално ОАЕ, които са звуци, произвеждани от вътрешното ухо, обикновено са нормални.
Анормални слухови отговори на мозъчния ствол (ABR): ABR, които измерват електрическата активност в слуховия път, са анормални при индивиди с OTOF мутации.
Възможна прогресия: С течение на времето ОАЕ могат да намалеят или изчезнат.
Разстройство от слуховия невропатичен спектър (ANSD): OTOF мутациите са основна причина за ANSD, състояние, при което вътрешното ухо функционира нормално, но слуховият нерв не е в състояние да предава сигнали към мозъка ефективно.
Автозомно-рецесивно наследяване: Глухотата, свързана с OTOF, обикновено се наследява по автозомно-рецесивен модел, което означава, че и двамата родители трябва да носят копие на мутиралия ген, за да бъде засегнато детето им.
Съдържанието е информативно и не представлява консултация, препоръка или съвет. При въпроси относно вашето здраве, медицинско състояние или лечение, задължително се консултирайте с медицински специалист.
