Синдромът на Неймеген е рядко, в повечето случаи наследствено, генетично заболяване, характеризиращо се с нисък ръст, микроцефалия (малка глава), отличителни черти на лицето и много висок риск от рак, особено лимфом.
Точното разпространение на Синдрома на Неймеген е неизвестно. Смята се, че това състояние засяга 1 на 100 000 новородени по целия свят, но се смята, че е най-често срещано сред славянските народи в Източна Европа.
В тази статия ще разгледаме всичко за Синдрома на Неймеген, включително симптоми, причини, рискови фактори и евентуални усложнения. Както и каква е прогнозната преживяемост на хора със Синдром на Неймеген.
Какво представлява синдромът на Неймеген
Синдромът на Неймеген (Nijmegen breakage syndrome (NBS) е рядко автозомно-рецесивно вродено заболяване, причиняващо хромозомна нестабилност.
Синдромът на Неймеген се причинява от мутация в гена NBS1. Не е изненадващо, че много от характеристиките са подобни на атаксия телеангиектазия (наричан още Синдром на Луи-Бар) и този синдром понякога е наричан AT-вариант 1.
Името произлиза от холандския град Неймеген, където състоянието е описано за първи път.
Синдромът на Наймеген е състояние, характеризиращо се с нисък ръст, необичайно малък размер на главата (микроцефалия), отличителни черти на лицето, повтарящи се инфекции на дихателните пътища, повишен риск от рак, интелектуални затруднения и други здравословни проблеми.
Симптоми на Синдром на Неймеген
Един от първите симптоми на Синдрома на Неймеген е микроцефалията (по-малка обиколка на главата) в сравнение с други бебета на същата възраст.
Микроцефалията е очевидна от раждането при повечето засегнати индивиди. Главата не расте със същата скорост като останалата част от тялото, така че изглежда, че главата става по-малка с растежа на тялото (прогресивна микроцефалия).
Някой с този синдром може да изостане по отношение на ръста през първите 2 години от живота си с нормален темп на растеж след това. Забавянето на растежа често води до по-нисък ръст като цяло в зряла възраст.
Някои отличителни черти на лицето също могат да накарат лекарите да подозират, че някой може да има синдром на Неймеген:
- Относително по-голям нос или уши
- Наклонено чело
- По-малка челюст
Тези черти на лицето обикновено стават очевидни до 3-годишна възраст.
Повтарящите се инфекции са често срещани при хора със Синдром на Неймеген, особено респираторни инфекции. Рецидивиращите инфекции могат да включват:
- Пневмония
- Бронхит
- Синусова инфекция
- Възпаление на средното ухо
- Инфекция на вътрешното ухо
Рискови фактори за синдром на Неймеген
Тъй като заболяването Синдром на Неймеген е рецесивно, генетичната мутация може да присъства в семейството в продължение на няколко поколения, без никой да знае за това.
Ако роднина, като например брат или сестра или братовчед, има този синдром, а вие не, има вероятност да сте носител. Като носител не сте изложени на риск от развитие на синдрома на Неймеген, но има вероятност да имате деца с този синдром.
Според настоящите изследвания, Синдромът на Неймеген причинява безплодие при жените, което прави малко вероятно те да предадат гените си. Не е известно дали той причинява безплодие при мъжете. Ако някой със Синдром на Неймеген има деца, той ще наследи поне едно копие на мутиралия ген.
Потенциални усложнения от синдрома на Неймеген
Повече от 99% от хората със Синдром на Неймеген имат имунодефицит. „Имунодефицит“ означава, че имунната ви система не функционира правилно, което ви излага на по-голям риск от инфекции. Респираторните инфекции са често срещани, както и диарията и инфекциите на пикочните пътища.
Радиочувствителността е друго потенциално усложнение, така че хората с това заболяване трябва да избягват процедури като рентгенови лъчи и компютърна томография, когато е възможно, и вместо това да използват ЯМР и ултразвук.
Интелектуалното развитие е нормално при повечето хора с това състояние през първата или две години от живота, но след това развитието се забавя. Уменията намаляват с времето и повечето засегнати деца и възрастни имат лека до умерена интелектуална недостатъчност.
Ракът също е често срещано усложнение. Около половината от хората със синдром на Неймеген развиват неходжкинов лимфом, обикновено преди 15-годишна възраст.
Други видове рак, наблюдавани при хора със синдром на Наймеген-брейк, включват мозъчни тумори като медулобластом и глиом, както и рак на мускулната тъкан, наречен рабдомиосарком. Хората със синдром на Неймеген са 50 пъти по-склонни да развият рак, отколкото хората без това състояние.
Лечение на синдрома на Неймеген
Няма лек за Синдрома на Неймеген. Леченията често се ограничават до справяне с усложнения, като инфекции или рак, когато възникнат.
Могат да се използват антибиотици или други имунотерапии, за да се компенсират усложненията на имунодефицита. Трябва да се избягват живи ваксини, включително:
- Туберкулоза
- Морбили
- Паротит
- Рубеола
- Варицела
Лечението на рака може също да се нуждае от промяна при хора със Синдром на Неймеген . Лъчетерапията може да се наложи да се избягва, а химиотерапията може да се нуждае от по-внимателно наблюдение.
Как се диагностицира състоянието
Лекарят може да подозира, че някой има Синдром на Неймеген при раждането или в ранното детство, след като вземе предвид микроцефалията, черти на лицето, етапи на растеж и имунодефицит.
Ако има съмнение за наличие на този синдром, най-широко разпространеният начин за потвърждаване на диагнозата е чрез молекулярно-генетично изследване.
Може ли да предотвратите Синдрома на Неймеген
След раждането на бебето нищо не може да се направи, за да се предотврати Синдрома на Неймеген. При този тип генетично заболяване или го имате по време на раждането си, или не.
Ако обаче имате Синдром на Неймеген или подозирате, че вие или вашият партньор може да сте носител, генетична консултация може да ви помогне да определите вероятността да предадете един или два мутирали NBN гена на бъдещите си деца.
Колко дълго се живее със Синдром на Неймеген
Перспективите за хора със Синдром на Неймеген обикновено са лоши поради високия риск от тежка инфекция и злокачествен рак.
Според преглед на проучвания от 2012 г., повече от 40% от хората със Синдрома на Неймеген развиват рак до 20-годишна възраст. Ранното откриване на рака е от решаващо значение за лечението.
В един преглед от 2015 г. на 149 души, живеещи с НБС, вероятностите за преживяемост на различна възраст са:
- 95% на 5 години
- 85% на 10 години
- 50% на 20 години
- 35% на 30 години
Синдромът на Неймеген е рецесивно генетично заболяване, което трябва да се наследи и от двамата биологични родители. За съжаление няма лечение за това заболяване, но симптомите и усложненията му могат да бъдат лекувани. Често води до респираторни инфекции и злокачествени видове рак.
Съдържанието е информативно и не представлява консултация, препоръка или съвет. При въпроси относно вашето здраве, медицинско състояние или лечение, задължително се консултирайте с медицински специалист.
--------------------------------------------------------------------
Източници
- MedlinePlus (2017): Синдром на Неймеген
- Healthline (2023): Преглед на Синдрома на Неймеген
- Национална здравна служба на Великобритания (2025): Синдром на Неймеген
- SpringerNature (2015): Синдром на Неймеген: Клинични и имунологични характеристики, дългосрочен резултат и възможности за лечение – ретроспективен анализ
