Защо хемофилията засяга повече мъжете и кога става животозастрашаваща

Хемофилията е рядко, предимно наследствено заболяване, при което кръвта не може да образува достатъчно кръвни съсиреци.

Дори малка рана може да предизвика продължително кървене, а вътрешното кървене при тежките форми е животозастрашаващо.

Новите терапии обаче значително подобряват качеството на живот и очакваната продължителност на живота. Научете повече за състоянието и как то може да се управлява.

Какво е хемофилия?

Хемофилията е нарушение на съсирването на кръвта, причинено от недостатъчни нива на специфични протеини, т.нар. фактори на съсирването. При нормални условия тези протеини работят заедно с тромбоцитите, за да спрат кървенето. При хемофилията тази система не функционира правилно, кръвта просто не се съсирва навреме.

Спасиха живота на пациент с разкъсана аортна аневризма и хемофилия

Сложната операция е дело на хирурзите от Клиниката по съдова и ендоваскуларна хирургия в УМБАЛ „Св.Екатерина“

Заболяването засяга предимно мъже и се среща в приблизително 1 на 5 000-10 000 живородени момчета. Засегнатите хора може да кървят продължително след наранявания, операции или дори зъбни процедури.

Видове хемофилия

Медицинската класификация разграничава три основни вида в зависимост от това кой фактор е дефицитен или напълно липсващ:

Хемофилия A: Най-честата форма. Причина: нисък фактор VIII. Засяга около 80% от случаите.
Хемофилия B: Причина: дефицит на фактор IX. Позната и като Болест на Christmas.
Хемофилия C: Най-рядката форма. Причина: дефицит на фактор XI. Засяга двата пола по-равно.

Симптоми: Как се проявява хемофилията?

Тежестта на симптомите зависи от нивото на фактора на съсирването. Леките форми може да се проявят единствено при операция или сериозна травма, докато тежките водят до спонтанно кървене.

Чести симптоми:

Продължително кървене след порязвания, операции или зъбни интервенции
Необичайно големи синини след леки наранявания
Болки и подуване в ставите — особено в коленете, глезените и лактите
Кръв в урината или изпражненията
Спонтанни кръвотечения от носа без видима причина

Снимка: Canva

Кога да потърсите спешна помощ?

При тежко главоболие, двойно виждане, силна сънливост или гърчове потърсете незабавна медицинска помощ. Тези симптоми може да означават вътречерепно кървене, което е животозастрашаващо усложнение.

Причини и наследяване

В повечето случаи хемофилията се предава по наследствен път чрез мутация на X-хромозомата. Тъй като момчетата имат само една X-хромозома (наследена от майката), те са много по-уязвими – ако тя носи засегнатия ген, синът ще развие заболяването.

Хемофилията засяга приблизително 1 на 5 000-10 000 мъже по света, като Европа има най-висока отчетена разпространеност (9.16% на 100 000 или около 61 540 идентифицирани случая), следвана от Северна и Южна Америка.

Момичетата, от своя страна, имат две X-хромозоми – дори и едната да е засегната, другата обикновено компенсира.

„Ох, порязах се“: Кога трябва да посетя лекар, за да избегна инфекция?

Хората с хемофилия и тези, приемащи лекарства за разреждане на кръвта, са в най-голяма опасност

Съществува и придобита хемофилия – по-рядка форма, при която имунната система погрешно атакува собствените фактори на съсирването. Тя може да се свърже с бременност, автоимунни заболявания или някои медикаменти.

Диагностика

Лекарите поставят диагноза чрез серия от кръвни изследвания:

Пълна кръвна картина (ПКК) – измерване на клетките в кръвта
Протромбиново време (PT) – колко бързо се образува съсирек
Частично тромбопластиново време (PTT) – допълнителен тест за скоростта на съсирване
Специфични тестове за фактори – за точно определяне на дефицитния фактор

Видове лечение на хемофилия

Хемофилията няма окончателно лечение, но съвременните методи позволяват почти нормален живот. Лечението се избира индивидуално според тежестта и вида на заболяването.

Заместваща терапия

При тежките форми на хемофилия A и B се прилага заместваща терапия, прием на концентрати на липсващите фактори, получени от човешка плазма или произведени в лаборатория. Те повишават нивото на факторите и помагат за предотвратяване или спиране на кървенето.

Снимка: Canva

Генна терапия

Генната терапия представлява особен интерес – тя заменя засегнатия ген с функционален аналог, давайки на организма способността сам да произвежда достатъчно фактори на съсирването. Според специалистите тази терапия е сред най-обещаващите открития в хематологията от последното десетилетие.

Редактиране на гени спасява бебе с животозастрашаващо заболяване

Геннотерапията дава нова надежда за лечение на редки заболявания и някои форми на рак чрез прецизно редактиране на ДНК

Важно: Медикаменти, които трябва да се избягват

Лекарите препоръчват на хора с хемофилия да избягват аспирин, ибупрофен, напроксен и антикоагуланти като хепарин и варфарин, които допълнително нарушават съсирването на кръвта.

Живот с хемофилия: Практически съвети

Поддържайте здравословно тегло – то намалява натоварването на ставите и болките, предизвикани от вътрешното кървене
Грижете се за зъбите – редовната хигиена намалява нуждата от инвазивни зъболекарски процедури
Останете активни – консултирайте се с лекар за безопасни физически активности; движението помага при управлението на стреса от хроничното заболяване
Потърсете психологическа подкрепа – тревожността и депресията са чести спътници на хроничните заболявания; не се колебайте да поискате помощ

Колко дълго може да се живее с хемофилия

До 60-те години на миналия век продължителността на живота с хемофилия е била само 20 до 30 години. Днес, благодарение на по-добрите лечения, хората с хемофилия могат да живеят много по-дълъг и по-здравословен живот.

Снимка: Canva

От 2001 до 2018 г. преживяемостта се е увеличила до 77 години. През същите тези години мъжете в общото население също живеят по-дълго - от 79 до 83 години. Това означава, че много хора с хемофилия сега могат да живеят почти толкова дълго, колкото хората без заболяването.

Хемофилията е хронично заболяване и изисква доживотно лечение. Въпреки това, благодарение на съвременните терапии, хората с хемофилия могат да живеят с очаквана продължителност на живота, близка до тази на здравите хора.

Ключът е редовното медицинско наблюдение и своевременното лечение при поява на симптоми.

Съдържанието е информативно и не представлява консултация, препоръка или съвет. При въпроси относно вашето здраве, медицинско състояние или лечение, задължително се консултирайте с медицински специалист.

----------------------------------------------