Лекарство под формата на течна мазнина показва значителен потенциал за обръщане на основни здравословни усложнения при рядко дегенеративно заболяване наречено атаксия-телеангиектазия (A-T).
Учени от Университета на Куинсланд и Wesley Medical Research установяват, че добавката трихептаноин може да обърне ефекта на митохондриалната дисфункция и клетъчната смърт при пациенти с A-T, пише онлайн изданието Medical Express.
Подобно откритие не само отваря нова врата за лечението на конкретната болест, но и дава ценни насоки за бъдещи терапии при други невродегенеративни заболявания, при които митохондриалната функция е нарушена.
Какво представлява атаксия-телеангиектазия (A-T).
Атаксия-телеангиектазия (A-T), известна още като синдром на Луис-Бар, е рядко генетично заболяване, което засяга само 1 на 40 000 до 100 000 души по света. Заболяването е невродегенеративно и се изразява в постепенното спиране на функционирането на клетките в централната нервна система.
Заболяването често се описва като комбинация от най-лошите страни на церебрална парализа, мускулна дистрофия и кистозна фиброза. Освен това засегнатите имат 25% риск от развитие на рак по време на живота си, твърдят експертите.
Децата се раждат привидно здрави, но около втората година започват проблеми с координацията и баланса, като повечето от пациентите се нуждаят от инвалидна количка още в тийнейджърска възраст. Лесно разпознаваем признак на заболяването са малките групи разширени кръвоносни съдове, които се появяват в очите и по кожата (телеангиектазия).
Симптомите са сериозни и започват в ранна детска възраст:
- Затруднения при ходене.
- Неспособност да се движат очите отстрани (окуломоторна апраксия) или други движения на очите.
- Неволни спазматични движения (хорея).
- Мускулни спазми (миоклонус).
- Намаляване на нервната функция (невропатия).
- Неясно говорене. (Повечето деца никога не придобиват „нормална“ реч поради проблеми с артикулацията и неправилно ударение върху грешни срички или части от думите).
- Проблеми с равновесието.
- Лош растеж или ендокринна дисфункция.
Също така атаксия-телеангиектазия (A-T) атакува имунната система и в резултат може да предизвика следното:
- Хронични белодробни инфекции.
- Умора.
- По-честото усещане за неразположение.
- Чести инфекции и забавено заздравяване на рани.
- Левкемия.
Въпреки че когнитивните им способности остават почти незасегнати, загубата на физическа функционалност води до пълна зависимост от чужди грижи в ежедневието.
Какво установява проучването и какви са ползите от резултата?
Професор Дейв Коман от Детското здравно звено на Университета в Куинсланд сподели, че резултатите от едногодишно клинично проучване бележат "огромен пробив" в лечението и подобряването на качеството на живот.
"Това е жестоко заболяване във всяко едно отношение и в момента няма одобрено лечение", каза той.
Изследването показва реални подобрения при участниците.
Те започват да се хранят самостоятелно и задавянето с храна става все по-рядко, проблем, който се наблюдава при по-тежките случаи.
Говорът им се подобрява, като става по-разбираем, с по-висок обем на гласа. наблюдава се и по-често говорене заедно със засилена комуникация с околните.
Също така нивата на умора значително намаляват: Децата могат да посещават училище отново, да участват в следобедни терапии и да се включват по-активно в семейния живот, обясняват експертите.
Метаболитни нарушения при A-T и иновативният подход с трихептаноин
При хора с A-T митохондриите, клетъчните „електроцентрали“, които отговарят за производството на енергия в тялото, не функционират ефективно. Вместо това клетките разчитат основно на гликолизата, по-неефективен метаболитен път, който ги прави по-уязвими към клетъчен стрес и увреждания.
„Митохондриите действат като стартов ключ за клетките, а при A-T, поради някаква причина, те не функционират ефективно“, обяснява професор Коман.
Ето защо се налага намесата на трихептаноина, вещество, съставено от три мастни киселини, което подпомага за възстановяването на митохондриалната активност.
„С трихептаноин, все едно прехвърляме кабелите, за да накараме двигателя да запали“, допълва професор Коман.
Проучването показва значително подобрение на митохондриалната функция благодарение на трихептаноина, отбелязва професор Мартин Лавин от Центъра за клинични изследвания към Университета на Куинсланд.
Друго обещаващо откритие е, че комбинирането му с никотинамид рибозид, форма на витамин B3, значително намалява клетъчната смърт. Това отваря възможност за двойна терапия, насочена към основни механизми на заболяването.
Какви промени носи проучването?
Една от ключовите цели на изследването е да се открият надеждни начини за проследяване на развитието на заболяването и ефекта от проведеното лечение. В тази връзка са идентифицирани два важни биомаркера, неврофиламентна лека верига (NfL) и интерферонов генен подпис (IFN signature).
Това, което прави тези биомаркери особено ценни, е способността им да отразяват вътрешни процеси в тялото, които иначе трудно се засичат или разчитат само по симптоми.
Нерофиламентната лека верига е структурен протеин в нервните клетки. Когато тези клетки започнат да се увреждат, нещо често срещано при невродегенеративни и автоимунни заболявания, този протеин се освобождава и може да бъде открит в кръвта. Повишените му нива служат като ясен сигнал за активно увреждане на нервната система. Това означава, че лекарите вече разполагат с инструмент, който не просто показва, че болестта се развива, но и колко интензивно, и дали дадено лечение я забавя или спира.
От особено значение е и фактът, че този биомаркер може да се проследява чрез кръвни изследвания, което го прави значително по-достъпен и по-малко инвазивен в сравнение с образни диагностични методи като ЯМР.
Интерфероновият подпис отразява активността на определени имунни гени, свързани с хронично възпаление. Високите му стойности показват засилена автоимунна активност, дори при липса на изразени симптоми. Това го прави ценен както за оценка на болестната активност, така и за предвиждане на отговора към определени терапии.
Именно тази възможност за ранна диагностика, прецизно проследяване и индивидуализиране на лечението е причината тези два биомаркера да бъдат разглеждани с такова внимание. Те дават реална надежда за преминаване от „универсален подход“ към персонализирана медицина, в която решенията се взимат не просто на базата на симптоми, а на реалното състояние на организма в дадения момент.
„Това не е лек, но преди това нямахме нищо, единственото, което можехме да предложим на семействата, беше доброта и палиативни грижи,“ казва професор Коман, подчертавайки колко значима стъпка напред е тази терапия.
„Болестта е рядка, докато не засегне някой, когото обичаш. Има неща, които можем да научим от това заболяване и да ги приложим и към други състояния,“ допълва той.
Терапията с трихептаноин бележи значителен напредък в усилията за намиране на ефективно и устойчиво лечение на A-T. Освен това новите открития не предлагат просто облекчение на симптомите, а по-задълбочено разбиране за метаболитните нарушения при A-T и отварят врати към персонализирана медицина, основана на биомаркери и целенасочени интервенции.
Съдържанието е информативно и не представлява консултация, препоръка или съвет. При въпроси относно вашето здраве, медицинско състояние или лечение, задължително се консултирайте с медицински специалист.
