Сериозни генетични рискове могат да се крият в организма на напълно здрави млади хора, които нямат симптоми или фамилна анамнеза.
Австралийско национално проучване, публикувано в списание Nature Health, показва, че геномният скрининг може да идентифицира животозастрашаващи наследствени заболявания години преди клиничната им поява.
Данните показват, че според настоящите здравни стандарти мнозинството от тези хора никога не се насочват за генетично изследване. Резултатите поставят под въпрос ефективността на традиционните подходи и очертават нова посока за превантивната медицина.
Защо традиционното генетично тестване не е достатъчно?
Традиционно генетичното тестване при възрастни се провежда при хора с изразена фамилна анамнеза или вече диагностицирани тежки заболявания. Този подход обаче оставя много хора с висок риск напълно недиагностицирани.
Наследствени заболявания като рак на гърдата и яйчниците, фамилна хиперхолестеролемия и синдром на Линч са относително чести, но много често остават неразпознати до появата на симптоми. Именно тук геномен скрининг на популационно ниво предлага обещаваща алтернатива, идентифициране на генетичния риск преди началото на заболяването и насочване към превантивно здравеопазване.
Какво установява ДНК изследването?
Проучването е обхваща възрастни между 18 и 40 години, които нямат предишна генетична диагноза за трите изследвани групи наследствени състояния. Над 30 000 души са се регистрирани за участие след национално медийно отразяване, което показва значителния интерес към проактивна здравна информация.
От тях 10 263 са завършват геномния скрининг. Средната им възраст е 31,9 години. 45.5% са мъже и 30% от културно и езиково разнообразен произход.
Учените изследват ДНК пробите с помощта на съвременни високотехнологични тестове (секвениране от ново поколение). Те се фокусират върху 10 конкретни гена, за които се знае, че повишават риска от развитие на трите наблюдавани заболявания.
За по-голяма прецизност в крайните резултати са включени само доказано опасни генетични изменения, отговарящи на строгите международни стандарти за медицинска генетика.
Основни резултати от скрининга:
202 участници (приблизително 2%) са идентифицирани с патогенни генетични варианти, което е сериозен успех за ранна диагностика. Най-често са засечени мутации в гените BRCA2 и LDLR, които са пряко свързани с наследствения рак и фамилно предопределения висок холестерол.
98.1% от тези хора изобщо не подозират за здравословния си проблем преди теста. Това доказва, че генетичният скрининг може да открие „скрити“ заболявания много преди те да се проявят с видими симптоми.
Фамилната анамнеза не е достатъчна за ранна диагноза
Една от най-важните находки на проучването е, че 74.5% от участниците с открити рискови гени нямат право на безплатно генетично изследване според настоящите държавни стандарти в Австралия. Повечето от тях нямат лична история на заболяването до момента и нямали близки роднини със съответната диагноза, които да „задействат“ процедурата по тестване.
Данните по конкретни заболявания:
- Наследствен рак: 72,6% от носителите на рискови гени могат да се пропуснат от настоящите скринингови програми.
- Фамилна хиперхолестеролемия (генетично висок холестерол): 38,5% от хората с този риск не измерват холестерола си през последната година, а цели 63,5% не получават никаква терапия, въпреки че са застрашени от инфаркт в ранна възраст.
Снимка:
iStock
Последваща грижа след проучването
Клиничното проследяване е изключително успешно. Почти всички участници, които се нуждаели от насочване към специалисти, приели препоръката и по-голямата част преминали специализирани консултации.
Участниците получили препоръки за:
- Засилено онкологично наблюдение;
- Липидопонижаващи интервенции;
- Други базирани на доказателства стратегии за управление на риска.
Ранното идентифициране позволява превантивни действия много преди клиничното проявление на заболяването. Това потенциално може да намали честотата на рак или сърдечно-съдови заболявания.
Съдържанието е информативно и не представлява консултация, препоръка или съвет. При въпроси относно вашето здраве, медицинско състояние или лечение, задължително се консултирайте с медицински специалист.
—-----------------------------------------------------------------
Източници:
- Nature Health (2026): „Приложимост и резултати от DNA Screen: национално пилотно проучване за геномен скрининг при възрастни“
- New Medical (2026). Геномният скрининг разкрива скрити рискове от рак и сърдечни заболявания при млади възрастни
