Националната здравна служба на Великобритания получи одобрение да предостави на пациенти с кистозна фиброза ново „променящо живота“ лечение, което за пръв път дава надежда на хора с най-редките форми на това тежко генетично заболяване, съобщава британското издание Independent.
Кистозната фиброза е наследствено автозомно-рецесивно заболяване, което нарушава транспорта на сол в и от клетките, което води до натрупване на гъста, лепкава слуз в белите дробове и храносмилателната система. Заболяването засяга основно дихателната система, но влияе и върху панкреаса, репродуктивната система и други органи.
Какво е кистозна фиброза?
Кистозната фиброза е едно от най-честите тежки генетични заболявания в Европа. Според най-новите проучвания, средната честота на заболяването в 27-те страни от Европейския съюз е 0,737 на 10 000 души, което означава, че приблизително 1 от 1 350 европейци е засегнат от това заболяване.
Честотата на кистозна фиброза е приблизително 1 на 2 500 при хора от европейски произход, като това я прави най-честото смъртоносно генетично заболяване сред бялото население. Европейският регистър на кистозна фиброза включва данни от повече от 54 000 души с КФ от 40 участващи страни с дългосрочни данни от 2008 до 2021 година.
Прогнозите за 2025 година в 16 европейски страни с добре установени системи за събиране на данни показват, че броят на пациентите с кистозна фиброза ще се увеличи с приблизително 50%.
Кистозната фиброза в България
Проучвания показват, че пациенти с кистозна фиброза са идентифицирани 92% от мутантните алели, включващи общо 25 различни мутации. Заболяването засяга всички етнически общности в страната.
Кистозната фиброза се причинява от мутации в гена CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), който контролира движението на хлорид и натрий през клетъчните мембрани. Когато този протеин не функционира правилно, се натрупва гъста слуз, която:
- Блокира дихателните пътища и води до хронични белодробни инфекции
- Затруднява храносмилането чрез блокиране на панкреасните канали
- Влияе върху репродуктивната система, особено при мъжете
- Може да засегне черния дроб и други органи
Последните данни от Европа показват подобрение в белодробната функция и оцеляване при 47 621 души с кистозна фиброза, включително при пациенти с хронична инфекция, диабет свързан с кистозна фиброза или недохранване.
Пробив в лечението на кистозна фиброза
Националният институт за здраве и качество на грижите (NICE) във Великобритания даде зелена светлина за използването на Alyftrek - модулаторна терапия, която атакува основната причина за кистозната фиброза. Това решение позволява на стотици пациенти, които досега са изключвани от съвременните лечения, да получат достъп до най-новите терапевтични възможности.
Кистозната фиброза се причинява от дефектен ген, който нарушава производството на протеина CFTR. Новите модулаторни лекарства действат като „поправят“ този протеин, помагайки му да функционира нормално.
„CFTR модулаторите вече революционизират начина, по който се лекува кистозната фиброза“, обяви Хелън Найт, директор по оценка на лекарствата в NICE. Тя подчертва, че Alyftrek се е доказва, като изключително ефективен, с значителни ползи за хората с това заболяване.
Новото лекарство, известно още като vanza triple или тройна терапия, показа равна ефективност с настоящия стандарт Kaftrio в клиничните изследвания за подобряване и поддържане на белодробната функция.
Дейвид Рамсден от Cystic Fibrosis Trust подчерта, че това е положителна стъпка по пътя към по-добро лечение за всички хора с кистозна фиброза.
За много пациенти това решение означава нова надежда и възможност за техните близки да живеят по-пълноценен живот, въпреки предизвикателствата на кистозната фиброза.
Съдържанието е информативно и не представлява консултация, препоръка или съвет. При въпроси относно вашето здраве, медицинско състояние или лечение, задължително се консултирайте с медицински специалист.
