1 на всяко 5000 момчета страда от хемофилия А, за която няма пълно лечение

Незначително порязване или леко падане се превъръща в медицинска спешност.

Това е ежедневната реалност за хората с хемофилия А – едно от най-разпространените в световен мащаб наследствени нарушения на кръвосъсирването.

Макар и рядко, заболяването засяга десетки хиляди хора глобално и изисква доживотно внимание и управление.

Научете какво представлява хемофилия А, как се унаследява, какви са симптомите, как се поставя диагнозата и какви са съвременните възможности за лечение.

Какво е хемофилия А?

Хемофилия А, известна още като дефицит на фактор VIII или класическа хемофилия, е генетично заболяване, при което в организма липсва или не функционира правилно фактор VIII (FVIII) – протеин, необходим за нормалното съсирване на кръвта.

Снимка: Canva

Според статистическите данни хемофилията засяга приблизително 1 на всеки 5 617 живородени момчета в световен мащаб. А е 4 пъти по-често срещана от хемофилия Б. Заболяването е разпространено във всички раси и етноси.

Важно: Около 1/3 от случаите (около 30%) нямат предходна фамилна история на заболяването. Но 70% наследяват дефектния ген от родител.

Как се унаследява хемофилия А?

Хемофилия А е Х-свързано рецесивно заболяване. Генът, отговорен за нея, се намира върху Х-хромозомата. Тъй като момчетата имат само една Х-хромозома (XY), ако тя носи дефектния ген, те развиват заболяването. Момичетата (XX) по-рядко се разболяват, но могат да бъдат носителки на гена.

Защо хемофилията засяга повече мъжете и кога става животозастрашаваща

Генетичното заболяване хемофилия, при което кръвта се съсирва по-трудно, засяга всеки един на пет до десет хиляди мъже по света. Научете какви са симптомите как се диагностицира и каква е преживяемостта на човек с хемофилия

При жена носителка всяка бременност води до четирите възможни изхода:

Момиче, което не е носителка
Момиче носителка
Момче без хемофилия
Момче с хемофилия

Много жени носителки имат намалени нива на фактор VIII, което може да причини обилна менструация, лесно посиняване и хемартроза (кървене в ставите).

Степени на тежест и симптоми

Тежестта на хемофилия А зависи пряко от нивото на фактор VIII в кръвта. Разграничават се три форми:

Тежка форма (под 1% FVIII) – около 60% от всички случаи. Чести спонтанни кървения, включително в стави и мускули, без видима причина.
Умерена форма (1–5% FVIII) – около 15% от случаите. Кървене след наранявания.
Лека форма (6–49% FVIII) – около 25% от случаите. Кървенето се проявява основно след операции, наранявания или зъбни процедури.

Основните симптоми включват:

Продължително кървене след порязване или удар
Чести и необясними синини
Болка и оток в ставите
Кървене след зъбни процедури или хирургия
При жени – обилна менструация и кръвоизлив след раждане

Диагностика на хемофилия А

Диагнозата се поставя чрез лабораторни тестове за съсирване на кръвта, които определят вида и тежестта на хемофилията.

Снимка: iStock

Съгласно насоките, хората с фамилна история на заболяването се препоръчва новородените момчета да се изследват скоро след раждането. При момичетата диагнозата често се поставя по-късно – след поява на симптоми като обилна менструация.

Жените с фамилна история на хемофилия е добре да направят тестове преди бременност.

Лечение на хемофилия А: Съвременни подходи

Лечението се фокусира върху предотвратяване на кървенето, забавянето му и намаляване на броя на епизодите на кървене. Често срещани лечения са заместителна терапия, терапия с моноклонални антитела, таргетна терапия и генна терапия.

Заместителна терапия с фактор VIII

Основното лечение включва вливане на концентрати на фактор VIII – или получени от кръвна плазма, или рекомбинантни (произведени чрез биотехнологии). Дозировката варира:

30–40% FVIII – за леки кръвоизливи
Поне 50% FVIII – за тежки кръвоизливи или хирургия
80–100% FVIII – при животозастрашаващи кървения

Профилактика срещу терапия при нужда

Според преглед на шест рандомизирани контролирани проучвания, цитиран от Medscape, профилактичната терапия, започната в ранно детство, значително намалява броя на кръвоизливите и ставните увреждания в сравнение с лечение само при нужда.

5 ключови симптома на хемофилия, за които да внимавате

Трудното съсирване на кръвта може да причини редица усложнения, сред които прекалено лесно кървене, лесно образуване на синини и хематоми и дори вътречерепен кръвоизлив

Международното дружество по тромбоза и хемостаза (ISTH) препоръчва профилактика за пациенти с тежка и умерено тежка хемофилия А.

Нови терапии: Моноклонални антитела

Съвременната медицина предлага нови опции. Емицизумаб – моноклонално антитяло – имитира функцията на фактор VIII и може да се прилага подкожно веднъж седмично или по-рядко. Това е особено важно за пациенти, развили инхибитори срещу FVIII, при които стандартното заместително лечение не работи ефективно.

Моноклоналните антитела са лабораторно създадени протеини, които имитират имунната система,

Домашно лечение

При повечето пациенти е възможно домашно приложение на инфузиите – от самия пациент или от семейството. Бързото и правилно лечение на кръвоизливите е ключово за предотвратяване на дългосрочни усложнения като артроза.

Снимка: iStock

Живот с хемофилия А

Съвременното управление на хемофилия А дава възможност за пълноценен живот. Специалистите препоръчват:

Редовна физическа активност – за укрепване на мускулите около ставите
Оптимален прием на калций и витамин D – заболяването се свързва с намалена костна плътност
Превенция на падания – особено при по-възрастни пациенти
Проследяване в специализиран хемофилен център – за комплексна грижа

Хемофилия А е най-често срещаната форма на рядко заболяване. Тежката хемофилия А засяга повечето хора с това заболяване. Това е непредсказуемо заболяване.

Често причинява често кървене, което нарушава ежедневието и качеството ви на живот. Доскоро може да се налагаше да организирате графика си около леченията. Това може да бъде изтощително и разочароващо балансиране.

За щастие има по-нови лечения, които могат да облекчат симптомите ви и да помогнат за постигане на по-голям баланс в ежедневието ви.

Ранната диагностика е от решаващо значение, особено при фамилна история Профилактичната терапия е златен стандарт при тежката форма.

Съдържанието е информативно и не представлява консултация, препоръка или съвет. При въпроси относно вашето здраве, медицинско състояние или лечение, задължително се консултирайте с медицински специалист.

------------------------------------------