Муковисцидозата е генетично мултисистемно заболяване, което се унаследява автозомно-рецесивно. То засяга правилното функциониране на дихателната и храносмилателната система и всички жлези с външна секреция.

Снимка: Getty Images

Дължи се на мутация в CFTR гена, който е отговорен за синтезирането на патологично кодиран трансмембранен регулаторен протеин, който се нарича CFTR-протеин.

Съществуват три клинични форми на муковисцидозата – белодробна, ентерална и смесена.

Сред симптомите на заболяването се нареждат:

  • повишена телесна температура;
  • кашлица;
  • солена кожа;
  • гастроезофагеален рефлукс;
  • липса на наддаване на тегло;
  • наличие на мазни изпражнения;
  • диария;
  • чести инфекции на дихателните пътища;
  • хронична или непрекъснато завръщаща се пневмония и др.

Панкреасните сокове при пациенти с муковисцидоза са три пъти по-концентрирани и водят до развитие на възпаление с последваща увреда и запушване на панкреасните канали и намаляване на ензимната секреция.

Най-използваният метод за диагностициране на заболяването е т.нар. потен тест, който отчита каличеството на хлоридните йони в потта. За поставяне на диагнозата е необходимо получаването на два положителни потни теста в два различни дни и наличие на съответните симптоми. За оценка на дихателната функция се провеждат функционални белодробни изследвания. Необходимо е извършването и на генетични тестове.

Снимка: iStock

Възможни усложнения на муковисцидозата са:

  • хронични дихателни инфекции;
  • развитие на полипи в носа;
  • бронхиектазии в белите дробове;
  • пневмоторакс;
  • дихателна недостатъчност;
  • остеопоротични изменения в костите;
  • нарушено усвояване на храната и витаминен дефицит;
  • електролитен дисбаланс;
  • дехидратация;
  • интестинална обструкция и др.

Лечението цели забавяне на прогресията на заболяването и постигане на ремисия. За целта се използват антибиотици, муколитици, бронходилататори.

Много от пациентите приемат допълнително панкреасни ензими, които улесняват храносмилането и усвояването на храната. Провеждат се още терапия с кислород, рехабилитация, а в някои случаи и хирургично лечение.

Източници:

Продължи да четеш