Хематологичните заболявания настъпват, когато в клетките възникнат мутации, водещи до промяна в генетичния им материал.
Така дефектните клетки започват да не се подчиняват на контролните механизми, които осигуряват нормалното функциониране на организма.
Ако той не успее да се справи с тези клетки, те започват да се делят неконтролируемо, което води до развитие на онкологично заболяване. Темата коментираме с Проф. Георги Балаценков „Подкаст за здраве“.
Кой е проф. Георги Балаценко?
Той е началник на лабораторията по медицинска генетика към националната Специализирана болница за активно лечение на хематологичните заболявания. Също така е въвел молекулярната диагностика при хематологичните неоплазии.
Как се развиват методите на лечение на хематологичните заболявания?
Когато говорим за злокачествените заболявания на кръвта, трябва да знаем, че те представляват една изключително хетерогенна група.
Различават се по своята биология, особености, лабораторни нарушения, клинично протичане и цялостна прогноза. „Едно от заболяванията, които преди 20 години беше нелечимо, е хроничната миелоидна левкемия“, казва проф. Балаценко.
„През 2000 година навлезе ново лечение, което се появи в заглавията на редица списания като т.нар. „магически куршум“.
Благодарение на този „куршум“, едно заболяване, което посредством обикновената химиотерапия завършваше фатално няколко години след диагнозата, в момента действително го оприличават на едно хронично заболяване.
При повечето пациенти, особено тези, които отговарят много добре на лечението, общата преживяемост не се различава от тази на здрави лица“, допълва той.
Как работи това лечение?
Хроничната миелоидна левкемия възниква в резултат на придобита генетична аномалия. Тя се нарича транслокация и при нея се разменя генетичен материал между две хромозоми, което бележи появата на т.нар. „Филаделфийска хромозома“.
На молекулярно ниво Филаделфийската хромозома се свързва със синтезата на определен онкопротеин, притежаващ трайно повишена ензимна активност, която се различава от тази на нормалните клетки. При тях тя подлежи на стриктна регулация.
„Магическият куршум“ действа чрез блокиране на тази активност, при което се блокира и основният патогенетичен механизъм на заболяването.
Можем ли да профилактираме левкемията?
Както вече споменахме, левкемията не е наименование на едно конкретно заболяване, а се отнася за цяла плеяда от най-различни такива.
„Редовните профилактични изследвания на периферната кръв, особено при хора на възраст над 50 години, веднъж годишно, биха могли в част от случаите да позволят диагностицирането на някои хронични левкемии“, заявява проф. Балаценко.
Хроничните левкемии често са безсимптомни за разлика от острите, при които пациентите обикновено веднага попадат в лекарския кабинет.
Според проф. Балаценко неразположенията, които не преминават в рамките на няколко дни, трябва да бъдат обсъдени с лекар. Макар че левкемиите се срещат във всяка възраст, рискът от развитието им се увеличава с нейното напредване.
Какви са симптомите на левкемията?
При острата левкемия те могат да включват:
- нощни изпотявания;
- загуба на тегло;
- слабост;
- лесна поява на синини;
- кървене и др.
Обикновено началото е остро. Пациентът може да каже точно кога се е разболял. Тези симптоми далеч не могат сами по себе си да бъдат основание за поставяне на окончателна диагноза, тъй като е възможно да се наблюдават и в рамките на други заболявания.
Ето защо консултацията с медицински специалист е от ключово значение за правилното диагностициране.
За разлика от тях, хроничните левкемии се развиват постепенно във времето и невинаги се проявяват с отчетливи клинични белези. Понякога е възможно да се наблюдават отклонения в отделни кръвни показатели.
Съществуват два механизма, по които възникват патологичните мутации:
- индуцирани под въздействие на фактори от околната среда – химични и физични, наднормено тегло и др.
- спонтанни грешки в клетъчното делене или клетъчната репарация
Научният напредък очертава две основни насоки, в които ще се съсредоточи лечението на злокачествените хематологични заболявания – таргетната терапия и имунотерапията.
Цялото интервю с проф. Георги Балаценко пред д-р Неделя Щонова гледайте във видеото.
