Умора, подути глезени, малко по-високо кръвно налягане. Малцина свързват тези оплаквания с бъбреците, а още по-малко с редки бъбречни заболявания. Именно такива са C3 гломерулопатията (C3G) и първичният имунокомплексен мембранопролиферативен гломерулонефрит (IC-MPGN).
Двете състояния често протичат безсимптомно и се откриват години след началото им. Ако не бъдат диагностицирани навреме, те могат да доведат до бъбречна недостатъчност. Повод за разговора е Световният ден за информираност за C3G, който се отбелязва в края на септември.
Какво представляват C3G и IC-MPGN?
И двете заболявания засягат гломерулите, милионите микроскопични филтри, през които бъбреците пречистват кръвта. В основата им стои нарушение в комплементната система. Това е част от имунната защита, която при нормални условия помага на организма да се бори с инфекции.
Когато тази система излезе извън контрол, белтъчни отлагания се натрупват в бъбречните филтри и постепенно ги увреждат. Според Европейската агенция по лекарствата (EMA) при C3G имунният белтък C3 се отлага в бъбреците, уврежда ги и нарушава функцията им. Понякога инфекция или друг имунологичен фактор отключва или изостря болестта.
C3G и IC-MPGN могат да се появят във всяка възраст. Засягат мъжете и жените с приблизително еднаква честота.
Кои симптоми могат да подскажат рядко бъбречно заболяване?
Ранните сигнали са неспецифични и лесно се приписват на умора или стрес. Сред най-честите са:
- пенеста урина – признак, че с нея се отделя белтък;
- кръв в урината – видима или открита само при изследване;
- подуване (отоци) на глезените, краката или клепачите;
- високо кръвно налягане, особено при млади хора;
- умора и отпадналост без ясна причина.
При част от хората симптоми почти липсват. Тогава първата следа е белтък или кръв в урината, открити случайно при профилактичен преглед. Окончателната диагноза обикновено изисква бъбречна биопсия, назначена от нефролог.
Колко хора засягат тези заболявания в Европа?
В ЕС едно заболяване се смята за рядко, когато засяга не повече от 5 на 10 000 души. Според Европейската комисия днес са известни над 6500 редки болести, а с тях живеят между 18 и 34 милиона души в Съюза.
C3G и IC-MPGN са сред най-редките от тях. Национално проучване в Нидерландия, публикувано в Kidney International Reports, идентифицира 280 пациенти с C3G за 10 години в страна с около 18 милиона жители. Средната възраст при диагнозата е 54 години при най-честата форма и 19 години при по-рядката. Иначе казано, болестта съвсем не е само детска.
Какво се случва, ако диагнозата закъснее?
Най-голямото европейско изследване на естествения ход на двете заболявания идва от Италианския регистър за MPGN. Проучването, публикувано в Clinical Journal of the American Society of Nephrology, проследява 349 пациенти.
Резултатите сочат, че:
- 26% от пациентите стигат до терминална бъбречна недостатъчност за около 5 години след диагнозата;
- по-високият белтък в урината една година след биопсията е най-силният предиктор за влошаване;
- началото в зряла възраст е свързано с по-лоша прогноза, отколкото началото в детството.
Тези данни показват защо всяка изгубена година има значение. Колкото по-рано се открие белтъкът в урината и се назначи лечение, толкова повече бъбречна функция може да се запази.
Защо в България са диагностицирани само деца?
Тук европейските данни се разминават с българската реалност. „Притеснителното е, че в България диагностицираните с тези две редки бъбречни заболявания са само деца“, посочва Владимир Томов, председател на Националния алианс на хората с редки болести.
По думите му това поставя въпроса дали част от възрастните пациенти остават без диагноза. Или я получават едва когато бъбреците им вече са сериозно увредени. Нидерландските и италианските данни, където болестта се открива масово при възрастни, правят този въпрос още по-основателен.
„По-добрата информираност както сред пациентите, така и сред медицинските специалисти е изключително важна за по-ранното разпознаване“, подчертава Томов.
Има ли лечение за C3G и IC-MPGN?
Доскоро лечението се свежда основно до контрол на кръвното налягане, намаляване на белтъка в урината и потискане на имунната система. През последните две години картината се променя.
През 2025 г. EMA дава положително становище за първото лекарство, насочено директно към комплементната система при възрастни с C3G – активното вещество иптакопан. През януари 2026 г. Европейската комисия одобрява и пегцетакоплан за C3G и първичен IC-MPGN при възрастни и юноши на възраст от 12 до 17 години.
Двете терапии не лекуват болестта окончателно, но целят да забавят увреждането на бъбреците. Изборът на лечение винаги е решение на нефролога.
Редките бъбречни заболявания C3G и IC-MPGN често не дават ясни симптоми, но могат да увредят бъбреците необратимо. Пенеста урина, отоци или необяснимо високо кръвно налягане са повод за изследване на урината и консултация с личния лекар. Ако в урината трайно се открива белтък или кръв, насочването към нефролог не бива да се отлага.
Съдържанието е информативно и не представлява консултация, препоръка или съвет. При въпроси относно вашето здраве, медицинско състояние или лечение, задължително се консултирайте с медицински специалист.
------------------------------------------
Източници
- Европейска комисия – Изследвания и иновации в областта на редките болести
- Европейска агенция по лекарствата – Орфанно обозначение EU/3/18/1989 за лечение на C3 гломерулопатия
- Overwijk RH и съавт. Десетилетие C3 гломерулопатия – национално кохортно проучване. Kidney International Reports, 2025
- Nanchen G и съавт. Естествен ход и дългосрочни резултати при първична C3 гломерулопатия и IC-MPGN. Clinical Journal of the American Society of Nephrology, 2025
- Европейска агенция по лекарствата – Акценти от заседанието на CHMP, 24–27 февруари 2025 г.
- Европейска агенция по лекарствата – Европейски публичен оценъчен доклад за пегцетакоплан












