Откриха генетичния „ключ”, който решава кои гени да заработят

Учени успяха да разгадаят с помощта на изкуствен интелект скрит участък от ДНК, който действа като „старт бутон” за активирането на гените. Откритието дава насоки върху това как тялото ни решава кой ген кога да „проработи”, и може да промени начина, по който медицината предвижда ефекта на вредни мутации.

Снимка: Canva

Защо гените имат нужда от „ключ”

Здравословният растеж и развитие зависят от това десетки хиляди гени да се включват точно в нужния момент и на точното място в тялото. Определени участъци от ДНК координират този процес, като насочват производството на ензими, хормони, протеини и други молекули, от които клетките се нуждаят, за да функционират правилно. Когато този механизъм на активиране на гените се провали, клетките могат да се повредят и да допринесат за развитието на заболявания, включително рак.

Проф. Милена Георгиева: Епигенетиката дава контол над собствените ни гени (ВИДЕО)

Проф. Милена Георгиева обяснява как работи нашият генетичен код и какво представлява епигенетичната регулация

Именно затова екип от Калифорнийския университет в Сан Диего, ръководен от професор Джеймс Кадонага, насочва вниманието си към участък от ДНК, наречен „инициатор”, откъдето информацията, кодирана в гена, започва да се превръща в реален биологичен продукт.

Снимка: Canva

Как изкуственият интелект разгадава кода

Изследователският екип, воден от докторантката Тори Райн-Кериг, използва високопроизводително ДНК секвениране, за да измери генната активност на приблизително 500 000 различни версии на инициатора. С тези данни учените обучават система за машинно обучение, форма на изкуствен интелект, да разпознава характерния ДНК модел, свързан с инициатора.

Резултатът е впечатляващ: моделът успя да открие инициатора в около 60% от човешките гени.

Според проф. Кадонага от Департамента по молекулярна биология на UC San Diego, AI моделите за пръв път дават силни предсказания за наличието или липсата на инициатора в човешките гени.

Какво прави инициатора толкова важен

Определя точното място, откъдето започва „четенето” на генетичната информация;
Влияе върху силата и точността, с които даден ген се активира;
Мутации в тази област могат да нарушат нормалната генна активност;
Запазен е еволюционно, сходни последователности се откриват и при други видове, което подсказва колко критична е функцията му;

Снимка: Canva

Какво означава това за предвиждането на болести

Откритието може да помогне на учените да предвиждат как мутации, засягащи инициатора, биха могли да променят генната активност и да допринесат за развитието на различни заболявания. Данните и AI моделите от изследването биха могли да подпомогнат и създаването на синтетични последователности, които включват или изключват гени за специфични цели, например в биотехнологиите или персонализираната медицина.

Нов тест показва кое лечение на рак на гърдата е най-ефективно

Учени разработват кръвен тест, който предсказва ефективността на лечението на рак на гърдата. Иновацията позволява персонализиран подход и по-добри резултати

Проф. Кадонага обяснява, че в шестте милиарда ДНК бази във всяка от нашите клетки съществува „код на генната експресия”, който определя кога, къде и до каква степен всеки от гените ни трябва да се включи или изключи. Той изразява оптимизъм, че моделите на изкуствен интелект за целия този код ще бъдат разширени в близко бъдеще.

Снимка: Freepik

От лабораторията към бъдещето на генетичната медицина

Проучването е стъпка към по-мащабна цел, а именно към създаването на пълен AI модел на „кода”, управляващ активността на всеки човешки ген. Ако това се случи, учените биха могли да предвиждат как различни варианти на гените се държат при различни хора. Това е стъпка, която ни доближава до наистина индивидуализирана, базирана на генома медицина.

Редактиране на гени спасява бебе с животозастрашаващо заболяване

Геннотерапията дава нова надежда за лечение на редки заболявания и някои форми на рак чрез прецизно редактиране на ДНК

Откритието на екипа от UC San Diego е поредното доказателство, че комбинацията от лабораторни експерименти и изкуствен интелект може постепенно да разкрие информацията, скрита в човешкия геном. Това е знание, което с времето може да промени начина, по който разбираме и лекуваме генетично обусловени заболявания. Ако имате въпроси, свързани с наследствени заболявания или генетични рискове във вашето семейство, консултирайте се с генетик или лекуващия си лекар.

Съдържанието е информативно и не представлява консултация, препоръка или съвет. При въпроси относно вашето здраве, медицинско състояние или лечение, задължително се консултирайте с медицински специалист.

—--------------------------------------------------------------------