Изкуствен интелект вече чете ДНК в търсене на риск от инсулт. Учени от Технологичния университет в Сидни създават модел, който открива 18 генетични варианта, свързани с исхемичния инсулт. Новината идва броени дни преди Световния ден за борба с инсулта на 29 октомври.
България е сред първите в Европа по смъртност от мозъчно-съдови заболявания. Затова въпросът кой е застрашен и как да го разберем навреме засяга почти всяко семейство.
Как изкуственият интелект открива риска от инсулт в ДНК?
Екипът използва трансформърен модел, същата технология, на която стъпват големите езикови модели като ChatGPT. Вместо думи обаче моделът „чете“ хиляди генетични вариации. Целта е да открие кои от тях са свързани с исхемичния инсулт.
Резултатите са публикувани в научното списание Computer Methods and Programs in Biomedicine. Моделът е тестван с данни от британската база UK Biobank и американската програма All of Us. Общо анализираните хора са над 40 000.
Алгоритъмът разпределя участниците в три групи, с нисък, среден и висок генетичен риск. Хората във високорисковата група имат с над 20% по-голяма вероятност да получат първи исхемичен инсулт в сравнение с тези в нискорисковата.
Кои гени попадат във фокуса?
Моделът посочва гена EDEM2, активен в мозъчната кора, като ключов фактор за предразположеност. Във фокуса попада и генът KANK2, свързан с кръвта. Според авторите EDEM2 може да се превърне в конкретна цел за бъдещи изследвания на причините за инсулта.
С какво новият модел е по-добър от досегашните генетични тестове?
Досега учените оценяват наследствената предразположеност чрез т.нар. полигенен рисков скор. Той сумира ефекта на много генетични варианти, но ги разглежда поотделно.
Новият модел отива по-далеч. Той отчита как вариантите си взаимодействат и къде точно се намират в генома. „Без изкуствен интелект би било невъзможно да обработим толкова данни на индивидуално ниво“, обяснява д-р Кайруй Гуо, водещ автор на изследването.
Генетиката не е малка част от картината. Според предишни изследвания, цитирани от Euronews, наследствеността обяснява около 38% от индивидуалния риск от инсулт.
Означава ли това, че гените предопределят съдбата ни?
Самите учени подчертават, че генетиката е само едно парче от пъзела. „Гените са само една част от риска от инсулт“, казва проф. Дзие Лу, директор на Австралийския институт за изкуствен интелект.
Следващата стъпка е мултимодален модел. Той ще комбинира генетичния профил с данни за начина на живот, образни изследвания и клинични показатели. Според проф. Лу именно тази комбинация може да подобри наблюдението и превенцията.
Изследователите изброяват утвърдените рискови фактори, които остават решаващи:
- високо кръвно налягане;
- предсърдно мъждене (аритмия);
- диабет тип 2;
- висок холестерол;
- тютюнопушене и алкохол;
- възраст.
Добрата новина е ясна. Повечето от тези фактори могат да бъдат открити и контролирани навреме.
Защо това е важно за пациентите в България?
Мозъчният инсулт е втората водеща причина за смърт в света. У нас картината е още по-тревожна. По данни инсултите оставят с увреждания средно 34 000 души годишно. Около 3500 души губят живота си заради ненавременно лечение.
Новият инструмент засега не е наличен в клиничната практика. Той е тестван върху британски и американски данни. Предстои да се провери дали работи еднакво точно и при други популации, включително в Източна Европа.
Кой би имал полза в бъдеще?
Авторите посочват семействата, в които има случай на инсулт в млада възраст. „Когато някой получи инсулт, особено млад, близките му често искат да знаят дали и те са застрашени“, казва д-р Гуо. Екипът вече подготвя превантивно клинично проучване с геномен анализ на пациенти.
Учените планират да изследват и разликите в риска между мъжете и жените. Това може да направи оценката още по-прецизна.
Изкуственият интелект помага да се види наследственият риск от инсулт по-ясно от всякога. Генетичният тест обаче не заменя редовното мерене на кръвното налягане, контрола на холестерола и кръвната захар. Ако в семейството ви има случаи на инсулт, обсъдете профилактичните изследвания с личния си лекар.
Съдържанието е информативно и не представлява консултация, препоръка или съвет. При въпроси относно вашето здраве, медицинско състояние или лечение, задължително се консултирайте с медицински специалист.
------------------------------------------
Източници
- Прогнозиране на риска от исхемичен инсулт: трансформърен модел, използващ геномни данни. Computer Methods and Programs in Biomedicine
Учени използват технология като ChatGPT, за да предскажат риска от инсулт по ДНК. Euronews
