Спина бифида представлява вроден дефект на невралната тръба (структурата, от която водят началото си мозъкът и гръбначният мозък), който се изразява в ненапълно затворена или липсваща дъга на някои от прешлените, изграждащи гръбначния стълб. Мембраните, разположени около гръбначния мозък, също не са напълно затворени.
Съществуват различни типове на заболяването:
- Спина бифида окулта – представлява най-често срещаният и най-лек вид. Той води до малко разделяне или празно пространство в един или повече от прешлените. Много хора със спина бифида окулта не знаят, че са засегнати и често разбират за състоянието си от образни изследвания, проведени по друг повод.
- Миеломенингоцеле – това е най-сериозният тип на заболяването. Гръбначният канал е отворен по протежение на няколко прешлена в следната или долната част на гърба. Формира се „торбичка“ на гърба на бебето, която се изпълва с част от гръбначния мозък и гръбначномозъчните нерви, които се изтласкват през формирания отвор. Тъканите и нервите остават открити. Тази форма може да доведе до загуба на движение в краката и нарушения във функцията на пикочния мехур и червата.
- Менингоцеле – това е рядка форма на спина бифида. През отвор в гръбначния стълб се формира „торбичка“, изпълнена с гръбначномозъчна течност. Не се засягат нерви, а гръбначният мозък не преминава в торбичката.
Причините за развитие на заболяването са мултифакторни. Дефицитът на фолиева киселина по време на бременност е от значение за развитието на спина бифида. Рискови са и различни външни увреждащи фактори, хромозомни дефекти, гестационен диабет, лошо контролиран захарен диабет, повишена телесна температура, затлъстяване, диария и др.
Шансът за раждане на дете с малформация се увеличава при прием на антиконвулсанти от майката.
Симптомите варират спрямо вида на заболяването. При спина бифида окулта типично клинични признаци липсват, защото не се засягат гръбначните нерви. Понякога родителите могат да забележат наличие на коса, белег или малка ямка на мястото, където е разположен дефектът. Бебетата с менингоцеле могат да имат някои незначителни проблеми във функционирането, включително с пикочния мехур и червата.
При миеломенингоцелето след раждането се забелязва „торбичка“, формирана от изпъкването на част от гръбначния мозък или нервите и мембраните. Бебетата изпитват проблеми, засягащи пикочния мехур и червата. Могат да са налице и слабост или липса на движение в краката. Някои от тях имат хидроцефалия – патологично увеличаване на обема на гръбначномозъчната течност.
Диагностицирането на заболяването включва:
- провеждане на фетална ехография;
- амниоцентеза;
- компютърна томография;
- ядрено-магнитен резонанс (ЯМР);
- рентгенография;
- кръвни тестове;
- изследване на алфа-фетопротеин и ацетилхолинестераза;
- анализ на урината;
- анализ на походката на детето;
- психометрична оценка на интелекта и др.
Някои от усложненията на заболяването са:
- Двигателни нарушения – настъпват поради неправилната работа на нервите под засегнатата област в гръбначния мозък.
- Ортопедични усложнения – свързани са със слабата мускулатура.
- Липса на контрол върху червата и пикочния мехур
- Менингит – особено характерен за децата с миеломенингоцеле.
- Сънна апнея
- Кожни проблеми – изразяват се в образуване на рани по стъпалата, краката, гърба и седалището и др.
Лечението на спина бифида се състои в хирургична корекция на дефекта след раждането. По този начин се предотвратява по-нататъшното увреждане на нервната тъкан. Лечението преди раждането се осъществява чрез отворена фетална хирургия или фетоскопия. При този подход съществува риск за майката (образуване на белези по матката) и за детето (опасност от преждевременно раждане).
Състоянието на децата с миеломенингоцеле се следи от специалисти като невролози, офталмолози, ортопеди, физиотерапевти и др. В терапията водеща роля заемат и медикаментите за лечение на неврогенен пикочен мехур, които се назначават от лекуващия лекар.
Източници:
